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Safety and efficacy of olesoxime in patients with type 2 or non-ambulatory type 3 spinal muscular atrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial

Bertini E, Dessaud E, Mercuri E, Muntoni F, Kirschner J, Reid C, Lusakowska A, Comi GP, Cuisset JM, Abitbol JL, Scherrer B, Ducray PS, Buchbjerg J, Vianna E, van der Pol WL, Vuillerot C, Blaettler T, Fontoura P; Olesoxime SMA Phase 2 Study Investigators
Lancet Neurol. 2017. 16(7):513-522.
Etude de phase 2, randomisée, en double aveugle, avec placebo, réalisée dans 22 centres neuromusculaires de 7 pays européen, visant à évaluer la sécurité et l’efficacité de l'olesoxime chez des patients atteints d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) âgés de 3 à 25 ans.
Le critère de jugement principal était le changement des scores MFM D1+D2 sur 24 mois.
Le traitement semblait être sûr et bien toléré aux doses utilisées dans l'étude. Les résultats suggèrent par ailleurs que l'olesoxime maintien la fonction motrice de patients ASI 2 et 3.

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Mots clés : Amyotrophie Spinale Infantile, Phase 2, Sécurité, Olesoxime

Improvements in motor tasks through the use of smartphone technology for individuals with Duchenne muscular dystrophy

Capelini CM, da Silva TD, Tonks J, Watson S, Alvarez MPB, de Menezes LDC, Favero FM, Caromano FA, Massetti T, de Mello Monteiro CB
Neuropsychiatr Dis Treat. 2017. 18(13):2209-2217.
Capelini CM, da Silva TD, Tonks J, Watson S, Alvarez MPB, de Menezes LDC, Favero FM, Caromano FA, Massetti T, de Mello Monteiro CB L'objectif principal de l'étude était de vérifier si des sujets atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) améliorent leur performance motrice lorsqu'ils entreprennent une tâche motrice visuelle à l'aide d'un jeu de smartphone.
Les caractéristiques fonctionnelles des sujets ont été déterminées en utilisant les échelles Vignos, Egen Klassifikation et MFM.
Pour les sujets des deux groupes, DMD et sujets sains, la tâche à accomplir consistait a déplacer une balle virtuelle autour d'un labyrinthe virtuel. Le temps en secondes a été mesuré après chaque tentative afin d'analyser l'amélioration des performances après chaque essai. La performance motrice (définit comme le temps nécessaire pour terminer le labyrinthe) a été mesurée lors de la phase d'acquisition, de rétention à court terme et de transfert.
L'utilisation du jeu du sur smartphone a favorisé l'amélioration de la performance lors de la phase d'acquisition pour les groupes, amélioration qui s'est maintenue lors de la phase de rétention. Cependant, le groupe DMD a montré un temps de mouvement plus long lors de tous les stades d'apprentissage, par rapport au groupe sujets sains.

Mots clés : téléphone portable; motricité; physiothérapie; apprentissage; thérapie d'exposition à la réalité virtuelle

Long-term follow-up of MRI changes in thigh muscles of patients with Facioscapulohumeral dystrophy: A quantitative study

Fatehi F, Salort-Campana E, Le Troter A, Lareau-Trudel E, Bydder M, Fouré A, Guye M, Bendahan D, Attarian S
PLoS One. 2017 Aug 25;12(8):e0183825.
L'objectif principal de l'étude était d'étudier longitudinalement les changements qui se produisent dans les muscles de la cuisse des patients atteints de Dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) en utilisant une IRM quantitative et d'évaluer les relations potentielles avec des échelles d'évaluation clinique, dont la MFM.
Pour les mesures de l'IRM, l'intensité moyenne des pixels (MPI), calculée à partir de la distribution d'intensité de pixel dans les images pondérées T1, a été utilisée. Alors que MPItotal mesuré au début de l'étude était significativement corrélé au score de la MFM, aucune corrélation n'a été trouvée entre les taux de changements du MPItotal et des scores MFM après 2 ans.

Mots clés : Dystrophie facio-scapulo-humérale, Histoire naturelle de la maladie, IMR

Patients with Duchenne and Becker muscular dystrophies are not more asymmetrical than healthy controls on timed performance of upper limb tasks

Artilheiro MC, Sá CSC, Fávero FM, Caromano FA, Voos MC.
Braz J Med Biol Res. 2017. 50(8): e6031.
Cette étude visait à étudier les asymétries possibles et les relations entre la performance des membres supérieurs dominants et non dominants chez les patients atteints de dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.
Une analyse ANOVA n'a montré aucune asymétrie entre les membres supérieurs dominants et non dominants, sauf pour le test d'écriture, chez les patients et sujets sains. Des corrélations entre les performances chronométrées, la fonction motrice évaluée grâce au sous score MFM D3 et la force musculaire ont été retrouvées, mais l'âge n'était pas corrélé avec ces variables.

Mots clés : Dystrophie musculaire de Duchenne, Membre supérieur, Evaluation, Physiothérapie

Reliability and validity analyses of the North Star Ambulatory Assessment in Brazilian Portuguese

Okama LO, Zampieri LM, Ramos CL, Toledo FO, Alves CRJ, Mattiello-Sverzut AC, Mayhew A, Sobreira CFR
Neuromuscul Disord. 2017. 27(8):723-729.
Etude de validation de l'adaptation interculturelle en portugais de la North Star Ambulatory Assessment.
Une corrélation positive (r=0.863) a été retrouvée entre la version portugaise de la North Star Ambulatory Assessment et le score total de la MFM.

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Mots clés : Adaptation interculturelle; Dystrophie musculaire de Duchenne; Capacité fonctionnelle; North Star Ambulatory Assessment; Fiabilité; Validité

Hyperleptinemia in children with autosomal recessive spinal muscular atrophy type I-III

Kölbel H, Hauffa BP, Wudy SA, Bouikidis A, Della Marina A, Schara U
PLoS One. 2017. 9;12(3):e0173144.
Etude de la prévalence de l'hyperleptinémie dans une population d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI).
La prévalence de l'hyperleptinémie est élevée chez les patients SMA en insuffisance pondérale. L'hyperleptinémie est corrélée avec le type d'ASI et avec la sévérité de l'atteinte, évaluée par la MFM-32.

Mots clés : Hyperleptinémie, Amyotrophie Spinale Infantile

Electrical impedance myography (EIM) in individuals with COL6 and LAMA2 congenital muscular dystrophy: a cross-sectional and two-year analysis

Nichols C, Jain MS, Meilleur KG, Wu T, Collins J, Waite MR, Dastgir J, Salman A, Donkervoort S, Duong T, Keller K, Leach ME, Lott DJ, McGuire MN, Nelson L, Rutkowski A, Vuillerot C, Bönnemann CG, Lehky TJ
Muscle Nerve. 2017. 22. doi: 10.1002/mus.25629.
L'objectif de cette étude est de comparer des mesures de myographie d'impédance électrique avec la fonction, la force et la sévérité de la maladie d'une population avec dystrophie musculaire congénitale.

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Mot clés : Myographie d'impédance électrique, maladies neuromusculaires, Dystrophie Musculaire Congénitale, Dystrophies COL6, Dystrophies LAMA2

Upper extremity outcome measures for collagen VI-related myopathy and LAMA2-related muscular dystrophy

Bendixen RM, Butrum J, Jain MS, Parks R, Hodsdon B, Nichols C, Hsia M, Nelson L, Keller KC, McGuire M, Elliott JS, Linton MM, Arveson IC, Tounkara F, Vasavada R, Harnett E, Punjabi M, Donkervoort S, Dastgir J, Leach ME, Rutkowski A, Waite M, Collins J, Bönnemann CG, Meilleur KG
Neuromuscul Disord. 2017. 27(3):278-285.
L'objectif de cette étude est de valider une batterie de mesures des extrémités supérieures dans une population de dystrophie musculaire congénitale COL-6 et LAMA-2.
Les mesures de extrémités supérieures corrélaient avec les score de la MFM.

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Mots clés: Dystrophie musculaire congénitale COL-6 et LAMA-2, Quality of Upper Extremity Skills Test, MFM, Mesures des extrémités supérieures

Reliability of home-based, motor function measure in hereditary neuromuscular diseases

Ruiz-Cortes X, Ortiz-Corredor F, Mendoza-Pulido C
J Int Med Res. 2017. 45(1):261-271.
L'objectif de cette étude est de comparer la fiabilité d'une passation de la MFM à la maison du patient ou dans un service clinique.
Les résultats montrent une fidélité inter observateur de la MFM excellente pour les 2 types de passations (ICC : 0,98)

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Mots clés : Maladies neuromusculaires héréditaires, Echelle fonctionnelle, capacités motrices, fidélité

Postrehabilitation Functional Improvements in Patients With Inflammatory Myopathies: The Results of a Randomized Controlled Trial

Tiffreau V, Rannou F, Kopciuch F, Hachulla E, Mouthon L, Thoumie P, Sibilia J, Drumez E, Thevenon A
Arch Phys Med Rehabil. 2017. 98(2):227-234.
Etude multicentrique et randomisée visant à évaluer les effet sur la fonction et la qualité de vie à moyens termes d'un programme de rééducation standardisé chez des patients atteints de myopathies inflammatoire.

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Mots clés : myosites, qualité de vie, rééducation

Treatment with L-citrulline in patients with post-polio syndrome: study protocol for a single-center, randomised, placebo-controlled, double-blind trial

Schmidt S, Gocheva V, Zumbrunn T, Rubino-Nacht D, Bonati U, Fischer D, Hafner P
Trials. 2017. 9;18(1):116.
Protocole d'une étude randomisée, en double aveugle, avec placebo, visant à déterminer si un traitement à base de L-citruline montre un effet positif sur des fonctions cliniques et des marqueurs paracliniques dans le syndrome post-polio. La MFM est utilisée comme critère de jugement secondaire.

Mot clés : L-citruline, syndrome post-polio, étude clinique, IRM quantitative

Cross-sectional retrospective study of muscle function in patients with glycogen storage disease type III

Decostre V, Laforêt P, Nadaj-Pakleza A, De Antonio M, Leveugle S, Ollivier G, Canal A, Kachetel K, Petit F, Eymard B, Behin A, Wahbi K, Labrune P, Hogrel JY
Neuromuscul Disord. 2016. 26(9):584-92.
Cette étude vise à identifier des mesures de la fonction musculaire prometteuses pour de futurs essais cliniques portant sur la progression naturelle de la maladie et des essais thérapeutiques chez des patients atteints de Glycogénose type III.
L'effet de l'âge sur le test musculaire manuel (MMT), la dynamométrie portatif (HHD), la MFM et le test de Purdue pegboard a été évalué. Le score MFM et la force de la poignée étaient sensibles à l'âge chez les patients âgés de plus de 29 et 37 ans.

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Mots clés : Déficit d'enzyme de déramification, Glycogénose type III, Myopathie métabolique, Critère d'évaluation

Relationship between muscle strength and motor function in Duchenne muscular dystrophy

Nunes MF, Hukuda ME, Favero FM, Oliveira AB, Voos MC, Caromano FA
Arq Neuropsiquiatr. 2016. 74(7):530-5.
Evaluation chez 40 patients DMD non ambulants de la corrélation entre la force musculaire évaluée par l'échelle Medical Research Council (MRC) et la MFM et entre ces variables et l'âge des patients.
Les scores totaux MRC et MFM scores sont fortement corrélés entre eux, mais pas avec l'âge.

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Mots clés : Dystrophie Musculaire de Duchenne, Activité motrice, Capacités motrices, Force musculaire, statistiques non paramétriques

Treatment with L-citrulline and metformin in Duchenne muscular dystrophy: study protocol for a single-centre, randomised, placebo-controlled trial

Hafner P, Bonati U, Rubino D, Gocheva V, Zumbrunn T, Gueven N, Fischer D
Trials. 2016. 3;17(1):389
Protocole d'une étude randomisée, en double avaeugle, avec placebo, visant à démontrer la supériorité d'un traitement à base de L-citruline et de metformine chez des patients atteints de DMD en utilisant le sous score D1 de la MFM comme critère de jugement principal.

Mots clés : Essai clinique, DMD, L-citruline, Metformine, Fonction mitochondriale, IRM quantitative

Facioscapulohumeral dystrophy in children: design of a prospective, observational study on natural history, predictors and clinical impact (iFocus FSHD)

Goselink RJ, Schreuder TH, Mul K, Voermans NC, Pelsma M, de Groot IJ, van Alfen N, Franck B, Theelen T, Lemmers RJ, Mah JK, van der Maarel SM, van Engelen BG, Erasmus CE
BMC Neurol. 2016. 17;16:138
Protocole d'une étude de cohorte prospective dans la dystrophie facio-scapulo-humérale chez l'enfant. Les enfants seront évalués à l'inclusion et après 1 ans de suivi. Le critère d'évaluation principal de l'étude et la MFM.

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Mots clés : Dystrophie facio-scapulo-humérale, Dystrophie musculaire, Maladies neuromusculaires, Etude observationnelle, pédiatrie

Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function

Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suárez-Cuartín G, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group.
PLoS One. 2016. 6;11(10):e0163493
L'objectif de l'étude est d'étudiée l'utilisation de l'IRM musculaire chez des patients atteints de forme tardive de la maladie de Pompe.
Une forte corrélation est trouvée entre la MFM-20 et les scores MRC (Muscle Research Council scale) et les scores d'IRM T1w.



The 6-minute walk test, motor function measure and quantitative thigh muscle MRI in Becker muscular dystrophy: A cross-sectional study

Fischer D, Hafner P, Rubino D, Schmid M, Neuhaus C, Jung H, Bieri O, Haas T, Gloor M, Fischmann A, Bonati U
Neuromuscul Disord. 2016. 26(7):414-22
Etude de la corrélation entre des scores fonctionnels validés, dont la MFM, des tests chronométrés, dont le teste de marche de 6 minutes (6MWT) et une analyse IRM quantitative (qMRI) des muscles de la cuisse chez 20 patients ambulatoires atteints de Dystrophie Musculaire de Becker (BMD).
La fraction de graisse moyenne et le temps de relaxation T2 (transverse relaxation time ) sont fortement corrélés négativement avec les scores totaux de la MFM totale, le sous-score MFM-D1 et le 6MWT.

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Mots clés : Dystrophie Musculaire de Becker, Dystrophinopathie, Biomarqueur d'imagerie, IRM quantitative, Tests fonctionnels chronométrés

Therapy Taping Method: Therapeutic approach in two children with Duchenne Muscular Dystrophy

Iwabe-Marchese C, Morini NJr.
Br J Med Med Res. 2016. 15(3): 1-7.
L'objectif de l'étude était d'évaluer l'effet d'un bandage élastique en utilisant le "Therapy Taping Method" chez 2 enfants atteints de DMD. L'échelle Mesure de la Fonction Motrice-20 (MFM-20) a été utilisé comme outil d'évaluation.
Les résultats ont montré chez les 2 enfants que le bandage élastique à l'aide du Taping Méthode Therapy a augmenté la capacité d'exécution des activités motrices de ces enfants, ralentissant le développement des symptômes.

Mots clés : Dystrophie Musculaire de Duchenne, plasticité, bandage

Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials

Richard I, Hogrel JY, Stockholm D, Payan CA, Fougerousse F; Calpainopathy Study Group, Eymard B, Mignard C, Lopez de Munain A, Fardeau M, Urtizberea JA.
Ann Clin Transl Neurol. 2016. 4;3(4):248-65
Etude d'observation des manifestations cliniques et de la progression de la maladie chez 85 patients atteints de myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie).
Dans cette population, le sous-score MFM-D1 était le plus atteint (18,6 ± 19,7%) que le sous-score MFM-D2 (73,0 ± 18,6%) et MFM-D3 (91,4 ± 12,5%). Par ailleurs, le score MFM était fortement corrélé avec le score "manual muscle testing" (MMT) et le score composite "quantitative muscle testing" (QMT). La relation entre le score MFM et MMT était linéaire alors que la relation entre le score MFM et QMT était plutôt curviligne, indiquant que la force est perdue avant que la fonction, probablement en raison des mécanismes de compensation exercées par d'autres groupes musculaires.



Broadening The Imaging Phenotype of Dysferlinopathy at Different Disease Stages

Díaz J, Woudt L, Suazo L, Garrido C, Caviedes P, Cardenas AM, Castiglioni C, Bevilacqua JA..
Muscle Nerve. 2016. 54(2):203-10.
L'étude visait à décrire l'utilisation de l'IRM dans la dysferlinopathie et d'étudier les corrélations entre les résultats de l'IRM des mesures de fonctions motrices.
Les scores d'infiltration par IRM était corrélés positivement avec la durée de la maladie et négativement avec les score de la MFM.

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Mots clés : Etude clinique, Maladie du muscle, IRM sur corps entier, dysferlinopathie, MFM

Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings

Ikeda KS, Iwabe-Marchese C, França MC Jr, Nucci A, Carvalho KM.
Arq Neuropsiquiatr. 2016. 74(3):183-8.
L'objectif de l'étude était d'évaluer la fréquence de troubles ophtalmologiques de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et d'étudier la corrélation de ces troubles avec leur fonction motrice évalué grâce à la MFM.
La cataracte et des ptosis étaient fréquent chez les 42 patients inclus dans l'étude, âgés de 17 à 64 ans, et étaitent associées a des troubles de la fonction motrice.

Mots clés: Dystrophie myotonique de type 1, cataracte, ptosis, pression intraocculaire, MFM version portugaise

Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy

Woudt L, Di Capua GA, Krahn M, Castiglioni C, Hughes R, Campero M, Trangulao A, González-Hormazábal P, Godoy-Herrera R, Lévy N, Urtizberea JA, Jara L, Bevilacqua JA
Muscle Nerve. 2016. 53(1):49-57.
L'objectif de l'étude était d'évaluer, cliniquement et fonctionnellement, une cohorte de patients avec dysferlinopathie, en utilisant des échelles validées.
31 patients atteints de dysferlinopathie ont été évalués en utilisant la (MFM), le Modified Rankin Scale (MRS), l'échelle Muscle Research Council (MRC), la concentration sérique de créatine kinase (CK), les données de spirométrie de base, et des études d'échocardiographie et d'électrophysiologie.
Les scores MFM et MRC ont montré une corrélation négative significative avec la durée de la maladie et une corrélation inverse avec le MRS, mais pas avec l'âge d'apparition de la maladie, le phénotype clinique, ou le taux de CK.
Les résultats suggèrent que la MFM est un critère de jugement fiable qui peut être utile pour le suivi longitudinal dans la dysferlinopathie.

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Mots clés : Dysferlinopathie, DYSF, Mesure de Fonction Motrice, Score MRC, Mutations récurentes

Computer task performance by subjects with Duchenne muscular dystrophy

Malheiros SR, da Silva TD, Favero FM, de Abreu LC, Fregni F, Ribeiro DC, de Mello Monteiro CB.
Neuropsychiatr Dis Treat. 2015. 30;12:41-8.
L'objectif de l'étude est d'analyser la performance quantitative de patients atteints de DMD à entreprendre une tâche informatique.
Une amélioration de la performance de la réalisation de tâches informatiques était observée chez les participants après la pratique et une corrélation significative négative et modérée a été observée avec les scores de MFM-D3, suggérant que les patients avec de bons score de MFM-D3 nécessitent moins de temps pour terminer une tâche informatique.

Mots clés : Dystrophie Musculaire de Duchenne, tâche informatique, apprentissage moteur, temps de mouvement

Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne

Desguerre I, Laugel V.
Arch Pediatr. 2015. 22(12 Suppl 1):12S24-30.
La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l'enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L'amélioration de la survie est liée à l'amélioration de la prise en charge orthopédique, au dépistage précoce des complications cardiaques et respiratoires mais aucune thérapeutique curative n'est applicable à ce jour en dehors des pistes pharmacogénétiques récentes.
L'identification d’« outcome measures » comme le score de 6 min de marche, le score MFM, le testing musculaire manuel ou de biomarqueurs est indispensable pour le suivi des patients et les études collaboratives.

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Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically Treatable by Exon 53 Skipping have Severe Phenotype

Servais L, Montus M, Guiner C, Ben Yaou R, Annoussamy M, Moraux A, Hogrel JY, Seferian AM, Zehrouni K, Le Moing AG, Gidaro T, Vanhulle C, Laugel V,Butoianu N, Cuisset JM, Sabouraud P, Cances C, Klein A, Leturcq F, Moullier P, Voit T
Journal of Neuromuscular Diseases. 2015. 2(3):269-279.
Comparaison des statuts cliniques et fonctionnelles de patients non ambulants atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) traitables par le saut d'exon 53 avec d'autres patients DMD.
Les patients traitables par le saut d'exon 53 présentaient une fraction d'éjection ventriculaire gauche plus faible, plus de contractures et une tendance à avoir des poignées plus faibles et une force de pince plus faible que d'autres DMD. pincer forces que les autres patients atteints de DMD. Les scores de la MFM étaient également plus faible, mais non statistiquement significatifs.

Mots clés: Dystrophie Musculaire de Duchenne, saut d'exon, mesure d'évaluation, corrélation phénotype-génotype

Reliability and validity of Trunk Control Test in patients with neuromuscular diseases

Parlak Demir Y, Yildirim SA
Physiother Theory Pract. 2015. 31(1):39-44.
Etude de la fidélité et de la validité du test "Trunk Control Test" dans une population d'adultes atteints d'une maladie neuromusculaire.
Une corrélation entre le TCT et les scores MFM est retrouvé (r = 0,57).

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Mots clés : Maladie neuromusculaire de l'adulte, Trunk Control Test, Fiabilité, Validité

Instruments for the evaluation of motor abilities for children with severe multiple disabilities: A systematic review of the literature

Mensch SM, Rameckers EA, Echteld MA, Evenhuis HM
Res Dev Disabil. 2015. 47:185-98
A partir d'une revue systématique de la littérature, cet article propose une analyse des propriétés psychométriques d'échelle d'évaluation de capacités motrices d'enfants porteurs d'un handicap dans le but d'identifier des outils d'évaluation candidats pour une utilisation chez des enfants présentant des handicaps multiples et graves (intellectuelles et motrices).

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Mots clés : Enfants, outils d'évaluation, capacités motrices, propriétés psychométrqiues, Handicap sévère multpile, revue systématique

Frequency and Phenotype of Myotubular Myopathy Amongst Danish Patients with Congenital Myopathy Older than 5 Years

Werlauff U, Petri, H, Witting N, Vissing J
Journal of Neuromuscular Diseases. 2015. 2(2):167-174.
Quatre-vingt-quatre patients Danois atteints myoptahie centro nucléaire ont été évalués par des tests musculaires, des tests fonctionnels (dont la MFM), des biopsies musculaires, les niveaux de créatine kinase plasmatique et des tests génétiques.
Les résultats montrent que la myoptahie centro nucléaire par mutations DNM2 est la forme la plus commune chez les patients danois.

Mots clés: Maladie neuromusculaire, myopathie centro nucléaire, épidémiologie, génétique

Longitudinal 2-point dixon muscle magnetic resonance imaging in becker muscular dystrophy

Bonati U, Schmid M, Hafner P, Haas T, Bieri O, Gloor M, Fischmann A, Fischer D
Muscle Nerve. 2015. 51(6):918-21.
L'objectif de cette étude était de quantifier par IRM la dégénérescence graisseuse de la cuisse et de mesurer les changements musculaires squelettiques annuels dans la Dystrophie Musculaire de Becker. La MFM a été utilisé comme outil d'évaluation clinique des 3 patients inclus dans l'étude.

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Mots clés : Dixon 2 points , Dystrophie Musculaire de Becker, Fraction de graisse musculaire, IRM quantitative

Muscle Quantitative MR Imaging and Clustering Analysis in Patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1

WLareau-Trudel E, Le Troter A, Ghattas B, Pouget J, Attarian S, Bendahan D, Salort-Campana E.
PLoS One. 2015. 16;10(7):e0132717
L'IRM musculaire a été utilisé pour évalué l'infiltration graisseuse des muscles des membres inférieurs de 35 patients atteint de Dystrophie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et de 22 volontaires sains. La MFM a été utilisée lors de l'évaluation clinique des patients.
La fraction de graisse intramusculaire moyenne était inversement corrélée avec le sous score D1 de la MFM (p = 0,01) illustrant la sensibilité de l'approche.

Mots clés : Dystrophie facio-scapulo-humérale, IRM musculaire

Results of a two-year pilot study of clinical outcome measures in collagen VI- and laminin alpha2-related congenital muscular dystrophies

Meilleur KG, Jain MS, Hynan LS, Shieh CY, Kim E, Waite M, McGuire M, Fiorini C, Glanzman AM, Main M, Rose K, Duong T, Bendixen R, Linton MM, Arveson IC, Nichols C, Yang K, Fischbeck KH, Wagner KR, North K, Mankodi A, Grunseich C, Hartnett EJ, Smith M, Donkervoort S, Schindler A, Kokkinis A, Leach M, Foley AR, Collins J, Muntoni F, Rutkowski A, Bönnemann CG
Neuromuscul Disord. 2015. 25(1):43-54.
Résultat d'une étude pilote de deux ans visant à évaluer la faisabilité, la fiabilité et la validité de différent outils d'évaluation, dont la MFM-32, chez 33 sujets avec une DMC COL6ou LAMA2.
La MFM-32 a montré une bonne fiabilité inter-observateur (0,92) et une bonne cohérence interne (0,96). La MFM-32 montre une bonne validité concomitante avec la Capacité vitale Forcée (CVF), la North Star Ambulatory Assessment (NSAA), l'Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS), des tests fonctionnels chronométrés, la Measure of Activity Limitations (ACTIVLIM) et la Quality of Upper Extremity Skills Test (QUEST) (corrémations de 0,623 à 0,936).
La MFM-32 peut donc être utilisé de fiable chez les 2 sous types de DMC étudiés, COL6 et LAMA2.


Mots clés : Critère de jugement clinique, Dystrophie musculaire à collagène 6, Dystrophie Laminin alpha 2, Echelles de fonction motrice, Maladie neuromusculaire

Quantitative muscle MRI: A powerful surrogate outcome measure in Duchenne muscular dystrophy

Bonati U, Hafner P, Schädelin S, Schmid M, Naduvilekoot Devasia A, Schroeder J, Zuesli S, Pohlman U, Neuhaus C, Klein A, Sinnreich M, Haas T, Gloor M, Bieri O, Fischmann A, Fischer D
Neuromuscul Disord. 2015. 25(9):679-85.
Cette étude prospective observationnelle a comparé l'IRM quantitative (qMRI) avec des scores cliniques dans la DMD.
Les scores MFM total et sous-scores (D1, D2 et D3) ont été comparées à la fraction de graisse (CFP) du muscle de la cuisse obtenue en utilisant la méthode à deux points Dixon par qMRI chez 20 patients DMD.
La qMRI montre des modifications physiopathologiques dans la DMD et peut servir comme un critère de jugement de substitution dans des essais cliniques.

Mots clés : Dystrophie Musculaire de Duchenne, Critère de jugement, Maladie neuromusculaire, IRM quatitative

Upper limb evaluation and one-year follow up of non-ambulant patients with spinal muscular atrophy: an observational multicenter trial

Seferian AM, Moraux A, Canal A, Decostre V, Diebate O, Le Moing AG, Gidaro T, Deconinck N, Van Parys F, Vereecke W, Wittevrongel S, Annoussamy M, Mayer M, Maincent K, Cuisset JM, Tiffreau V, Denis S, Jousten V, Quijano-Roy S, Voit T, Hogrel JY, Servais L
PLoS One. 2015. 10;10(4):e0121799.
Les objectifs de l'étude étaient d'évaluer la faisabilité et la fiabilité de différentes mesures de force (MyoGrip, MyoPinch) ou d'échelles fonctionnelles (MoviPlate, MFM) chez des 23 patients atteints d'Amyotrophie Spinale Infantile non ambulant et d'évaluer la sensibilité au changement de ces à un an.
L'étude a montré la faisabilité et la fiabilité des mesures pour tous les patients, et a montré une sensibilité aux changements chez les patients âgés d'au moins 14 ans. Les patients plus jeunes ont eux montré une augmentation de la force distale durant la période de suivi.



Upper limb strength and function changes during a one-year follow-up in non-ambulant patients with Duchenne Muscular Dystrophy: an observational multicenter trial

Seferian AM, Moraux A, Annoussamy M, Canal A, Decostre V, Diebate O, Le Moing AG, Gidaro T, Deconinck N, Van Parys F, Vereecke W, Wittevrongel S, Mayer M, Maincent K, Desguerre I, Thémar-Noël C, Cuisset JM, Tiffreau V, Denis S, Jousten V, Quijano-Roy S, Voit T, Hogrel JY, Servais L
PLoS One. 2015. 10(2): e0113999.
Résultats d'une étude multicentrique utilisant des outils spécialement conçus pour évaluer l'adhérence, la force de la pince, et la fonction de la main chez des patients en fauteuil roulant chez 53 patients non ambulants avec une Dystrophie Musculaire de Duchenne âgés de 9-28 ans. LaMFM a également été réalisée à l'inclusion, 6 et 12 mois plus tard.
Les résultats ont montré que la fonction est corrélée directement avec la force mesurée par le MyoSet et le score MFM-D3.



The motor function measure to study limitation of activity in children and adults with Charcot-Marie-Tooth disease

Allard L, Rode G, Jacquin-Courtois S, Pouget MC, Rippert P, Hamroun D, Poirot I, Bérard C, Vuillerot C; le groupe d’étude CMT MFM.
Ann Phys Rehabil Med. 2014. 57(9-10):587-99.
Etude sur 233 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth âgés de 4 à 86 ans visant à étudier l’applicabilité et la sensibilité au changement du score total et des trois sous-scores, D1, D2 et D3 de la MFM.
Les scores de la MFM diminuent avec l’âge, surtout les sous-scores D1 et D3. Il n’existe pas de différence significative en fonction du type de la maladie. Concernant la sensibilité au changement, elle est significative chez les Charcot-Marie-Tooth type 2
La MFM est donc une échelle applicable, surtout D1 et D3, au suivi des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de façon longitudinale.

Mots clés : Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Mesure de Fonction Motrice, Limitation d’activité, Maladie neuromusculaire Echelle fonctionnelle

Reduced mandibular range of motion in Duchenne Muscular Dystrophy: predictive factors

van Bruggen HW, Van Den Engel-Hoek L, Steenks MH, Bronkhorst EM, Creugers NH, de Groot IJ, Kalaykova SI
J Oral Rehabil. 2015. 42(6):430-8.
Les objectifs de cette étude est de déterminer si l'amplitude du mouvement mandibulaire dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est altérée et de rechercher les facteurs prédictifs de l'ouverture active maximale de la bouche (aMMO).
En se basant sur les capacités de marche et des scores MFM des patients, les patients on été regroupés dans 4 groupes : de patients ambulants à patients non ambulatoires et avec fonction du membre supérieur et de la maintenance postural de plus en plus limité.
Tous les mouvements mandibulaires sont réduits chez tous les groupes par rapport à des témoins. Une corrélation positive est retrouvée entre l'aMMO et le poids et la progression de la maladie. Le score total de la MFM est le facteur de risque le plus important.

Mots clés : Dystrophie Musculaire de Duchenne, système masticatoire, amplitude de mouvement de la mandibule, muscles masticatoires, MFM

Is functional dependence of Duchenne muscular dystrophy patients determinant of the quality of life and burden of their caregivers?

Moura MC, Wutzki HC, Voos MC, Resende MB, Reed UC, Hasue RH
Arq Neuropsiquiatr. 2015. 73(1):52-57
L'objectif de cette étude est d'étudier dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne la corrélation la dépendance fonctionnelle et la qualité de vie chez les patients et la qualité de vie et la charge chez les aidants.
Les aidants ont répondu aux questionnaires "World Health Organization Quality of Life" et "Zarit Burden Interview questionnaire". Les patients ont été évalué par la MFM et par l'autoquestionnaire "Qualité de vie Enfant Imagé".
Une corrélation forte est observée entre une charge plus élevée chez les aidants avec une faible qualité de vie chez les aidants et les patients âgés.

Mots clés : Dystrophie Musculaire de Duchenne, Comportement, Qualité de vie, Activité motrice

Decreased Gait and Function in Duchenne Muscular Dystrophy

Iwabe-Marchese C, Fávaro A, Cocato Luiz L
Open Journal of Therapy and Rehabilitation. 2014. 2:120-125.
Caractérisation de la perte de la marche et de la fonction motrice en utilisant la version Portugaise de la MFM chez 36 patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne.
Une corrélation positive est notée entre la perte de la capacité de la marche et la fonctionnalité chez les enfants atteints de DMD. Les déficits de la démarche sont plus évidents lorsque les patients ont plus de difficultés dans l'exécution des activités liées à la station debout et aux fonctions des membres proximaux.

Mots clés : Démarche, Dystrophie Musculaire de Duchenne, Fonction, MFM

Rasch Analysis of the Motor Function Measure in Patients with Congenital Muscle Dystrophy and Congenital Myopathy

Vuillerot C, Rippert P, Kinet V, Renders A, Jain M, Waite M, Glanzman AM, Girardot F, Hamroun D, Iwaz J, Ecochard R, Quijano-Roy S, Bérard C, Poirot I, Bönnemann CG; CDM MFM study group
Arch Phys Med Rehabil. 2014. 57(9-10):587-99.
L'objectif de cette étude est de proposer une mesure valide permettant de montrer les effets des traitements chez les patients souffrant de troubles congénitaux de muscle.
289 patients âgés de 5 à 77 ans ont été inclus et une analyse Rasch dans chacun des trois domaines de la MFM a été réalisée.
Initialement, l’ajustement au modèle Rasch des données n’était pas satisfaisant. Pour 16 items, le passage d’une échelle à quatre catégories de réponses (0,1,2,3) à une échelle a trois catégories (0,1,2) a été nécessaire. Sept items ont été supprimés. Au final, l’échelle Rasch MFM-25 a démontré un ajustement satisfaisant au modèle Rasch. Pour D1, les résultats suggèrent une concordance entre la difficulté des items et le niveau d’activité des patients. Pour D2 et D3, l’échelle Rasch est plus adaptée aux patients les plus déficients. Les coefficients de fiabilité suggèrent une capacité suffisante de l’outil pour distinguer entre des groupes.

Mots clés : Analyse Rasch, Dystrophie Musculaire Congénitale, Myopathie Congénitale, Evaluation de la fonction motrice, Mesure des résultats

English cross-cultural translation and validation of the NM-Score: a system for motor function classification in patients with neuromuscular diseases

Vuillerot C, Meilleur KG, Jain M, Waite M, Wu T, Linton M, Datsgir J, Donkervoort S, Leach ME, Rutkowski A, Rippert P, Payan C, Iwaz J, Hamroun D, Bérard C, Poirot I, Bönnemann CG
Arch Phys Med Rehabil. 2014. 95(11):2064-2070.e1
Développement d'une version anglaise du NM-score. Sa validité concurrente a été testée chez 42 patients âgés de 5 à 19 ans, avec un diagnostic confirmé ou suspecté de dystrophie musculaire congénitale, en comparaison a des mesures de référence (Brooke, MFM, Activlim, test de Jebsen et myométrie). L’accord entre le patient et le clinicien concernant la cotation a été mesuré par un kappa pondéré. Des corrélations très significatifs ont été trouvée entre NM-Score et les mesures de référence MFM D1, Activlim et l’abduction de hanche. L’accord entre patients et cliniciens sur la cotation a été excellente pour D1 mais modérée pour D2 et D3. La version anglaise est donc un instrument fiable et valide, utile dans la pratique clinique et en recherche pour décrire les capacités fonctionnelles des patients atteints de maladies neuromusculaires.

Mots clés : maladies neuromusculaires, évaluation de l'incapacité, réadaptation, activités de la vie quotidienne

Postural alignment in children with Duchenne muscular dystrophy and its relationship with balance

Baptista CRJA, Costa AA, Pizzato TM, Souza FB, Mattiello-Sverzut AC
Braz J Phys Ther. 2014. 18(2):119-126.
Les objectifs étaient d'identifier et de quantifier les modifications posturales d'enfants atteints de DMD et d'explorer les relations entre la posture et la fonction. Dix enfants atteinst de DMD, dont 7 présentaient des valeurs de score de la MFM D1 inférieurs à 50 %, ont participé à l'étude.
Les résultats montrent que le déficit de l'équilibre chez les enfants atteints de DMD est accompagné d'une augmentation de la position vers l'avant du centre de gravité et d'une antéversion pelvienne importante. Ces compensations permettent des performances similaires à des enfants non atteints de DMD.

Mots clés : balance, neuromuscular diseases, posture, photogrammetry.

Predictive factors for masticatory performance in Duchenne Muscular Dystrophy

HW. Van Bruggen, L. van de Engel-Hoek, MH. Steenks, E. Bronkhorst, NHJ. Creugers, IJM. de Groot, SI. Kalaykova
Neuromuscul Disord. 2014. 24(8):684-92.
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) signalent des problèmes de mastication et de déglutition. Les auteurs ont étudié si la performance de la mastication dans la DMD est altérée de façon objective, et ont exploré les facteurs prédictifs des problèmes de mastication.
Vingt-trois patients et 23 sujets contrôles ont remplis deux questionnaires portant sur la fonction mandibulaire, et ont subi un examen clinique du système masticatoire et des mesures de force de morsure et de performance de la mastication. Le groupe patient a également subi une échographie quantitative de la langue et une MFM.
Les performances de mastication, la force de morsure et les contacts occlusaux étaient diminués dans le groupe des patients par rapport au groupe témoin. Les anomalies de mastication étaient présents au début du processus de la maladie, avant la diminution des scores MFM. Le stade de la maladie est le facteur de risque de la performance de la mastication le plus important.

Pubmed Link

mots clés : Dystrophie musculaire de Duchenne, Système de la mastication, Performances de mastication, Force de morsure

What Can We Learn From Assisted Bicycle Training in a Girl With Dystrophinopathy? A Case Study

J. Huijben, M. Jansen, IB. Ginjaar, M. Lammens, M. van Putten, N. van Alfen, I. de Groot.
J Child Neurol. 2014. doi: 10.1177/0883073814534316
Etude de cas d'une fille ambulante de 9 ans avec une dystrophinopathie due à une mutation de translocation mosaïque participant à des sessions d'entrainement dynamique. La fille s'est entraîné à la maison, 15 minutes avec ses jambes puis 15 minutes avec ses bras, 5 fois par semaine, pendant 24 semaines. Cette étude de cas a montré que l'entrainement était faisable et sûre. En outre, aucune détérioration physique n'a eu lieu au cours de la période d'entrainement : les scores MFM et du test "Assisted 6-Minute Cycling" sont restés stables. De légères améliorations ont été mesurés par mesure d'intensité du muscle à l'ultrason, indiquant moins d'infiltration graisseuse dans les muscles. Ces résultats suggèrent que l'entraînement physique peut être bénéfique chez les femmes avec dystrophinopathie exprimant de faibles niveaux de dystrophine.

Lien Pubmed

mots clés : Dystrophie musculaire de Duchenne, femme, Dystrophie musculaire de Becker, exercice, entrainement assisté à vélo, dystrophinopathie

Molecular therapeutic strategies for spinal muscular atrophies: current and future clinical trials

Zanetta C, Nizzardo M, Simone C, Monguzzi E, Bresolin N, Comi GP, Corti S
Clin Ther. 2014 Jan 1;36(1):128-40.
Cette revue donne un aperçu général des principaux aspects qui doivent être pris en compte lors de la conception d'un essai clinique efficace et résume les essais les plus prometteurs actuellement en développement ou planifiés pour le traitement de l'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI).

Mots clés : Etude clinique, thérapie génique, ISIS- SMNRx, olesoxime, oligonucléotides, petites molécules, Amyotrophie Spinale Infantile

Influence of a two-year steroid treatment on body composition as measured by Dual X-Ray Absorptiometry in boys with Duchenne Muscular Dystrophy

C. Vuillerot, P. Braillon, S. Fontaine-Carbonnel, P. Rippert, E. André, J. Iwaz, I. Poirot, C. Bérard
Neuromuscul Disord. 2014. 24:467-473.
Évaluation des effets de la corticothérapie sur la composition corporelle par absorptiométrie à rayons X chez 21 enfants atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Après deux ans de traitement, les valeurs de masse maigre ont augmenté de manière significative, et les pourcentages de masse grasse sont restés pratiquement constants par rapport à la visite initiale. Chez des patients non traités, il n’y a eu aucune augmentation significative de la masse maigre avec une détérioration de la composition corporelle confirmée par une augmentation significative du pourcentage de masse grasse. Après 24 mois, le score total de la MFM est resté stable dans le groupe intervention, alors qu'il a diminué significativement dans le groupe non traité.

mots clés : Dystrophie Musculaire de Duchenne, corticostéroïdes, composition corporelle

The applicability of four clinical methods to evaluate arm and hand function in all stages of spinal muscular atrophy type II.

Werlauff U, Fynbo Steffensen B
Disabil Rehabil. 2014. 36(25):2120-6.
Évaluation de la capacité de 4 méthodes cliniques différentes à refléter la déficience et le niveau d'activité des fonctions des bras et de la main, et de déterminer leurs capacités à discriminer des patients SMA II de tous les âges et à tous les stades de la maladie. Cinquante-deux patients atteints de SMA II (âgés de 8 à 73 ans) ont été évalués à l'aide de la Egen Klassifikation 2 (échelle EK2), de la MFM-D3, du "Manual Muscle Test" (MMT) et du "Hand-Held Dynamometry" (HHD). Les échelles EK2 et MFM-D3 sont utiles pour évaluer les changements subtils dans la fonction du membre supérieur résultant de la progression de la maladie, ou d'une intervention.

mots clés : bras, main, critères d'évaluation, Amyotrophie Spinale Infantile, extrémité supérieure

Diaphragmatic dysfunction in Collagen VI myopathies

Quijano-Roy S, Khirani S, Colella M, Ramirez A, Aloui S, Wehbi S, de Becdelievre A, Carlier RY, Allamand V, Richard P, Azzi V, Estournet B, Fauroux B
Neuromuscul Disord. 2014. 24(2):125-33.
Etude pilote visant à caractériser le phénotype des muscles respiratoires chez les patients atteints d'une mutation du gène COL6. La fonction pulmonaire, les gaz du sang, la force musculaire et la mécanique respiratoire ont été mesurés chez 7 patients entre 2002 et 2012. La capacité vitale forcée distingue le groupe modéré (> 60% attendu) des autres groupes (<50% attendu). Cette distinction a également été possible à l'aide de la MFM. La dysfonction diaphragmatique au repos a été observée chez tous les patients " Early-Severe" et "Moderate-Progressive".

mots clés : myopathide Bethléem, myopathie liée à CO-VI, diaphragme, Mesure de Fonction Motrice, fonction respiratoire, dystrophie musculaire congénitale Ullrich, imagerie par résonance magnétique musculaire de tout le corps

Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients

E. Mazzone, R. De Sanctis, L. Fanelli, F. Bianco, M. Main, M. van den Hauwe, M. Ash, R. de Vries, J. Fagoaga Mata, K. Schaefer, A. D’Amico, G. Colia, C. Palermo, M. Scoto, A. Mayhew, M. Eagle, L. Servais, M. Vigo, A. Febrer, R. Korinthenberg, M. Jeukens M. de Viesser, A. Totoescu, T. Voit, K. Bushby, F. Muntoni, N. Goemans, E. Bertini, M. Pane, E. Mercuri
Neuromuscul Disord. 2014. 24 : 347-352.
Évaluation de la corrélation entre l'échelle "Hammersmith Functional Motor Scale" et la version à 20 items de la MFM (MFM-20) chez des patients ASI non-ambulants, à l'inclusion et après une période d'1 an. Soixante-quatorze patients ont été évalués par les 2 échelles à l'inclusion, et 49 à 1 an. La corrélation entre les 2 échelles à l'inclusion était de 0,733. A 1 an, le changement était compris entre -11 et 4 points pour l'échelle Hammersmith et entre -11 et 7 points pour la MFM-20. Les résultats suggèrent que les 2 échelles sont utilisable dans l'ASI, mais réagissent différemment dans les populations extrêmes. L'échelle Hammersmith semble plus adapté chez les patients ASI non ambulants les plus performant, et la MFM-20 chez les moins performants.

mots clés : critères d'évaluation, Amyotrophie Spinale Infantile

Création et validation d’une classification en grade de sévérité dans les maladies neuromusculaires : la classification NM-Score

Vuillerot C, Rippert P, Roche S, Bérard C, Margirier F, de Lattre C, Poirot I, Berruyer A, Tiffreau V, Fournier-Mehouas M, Bouhour F, Urtizberea JA, Renders A, Ecochard R; Le groupe d’étude NM-Score
Ann Phys Rehabil Med. 2013. 56(9-10):673-86.
Développement d’une classification rapide et reproductible en grades de sévérité pour les patients porteurs d’une maladie neuromusculaire dans chacun des 3 domaines de fonction motrice (D1 : position debout et transferts ; D2 : motricité axiale et proximale ; et D3 : motricité distale). Plusieurs phases de validation qualitative (méthode Delphi) et quantitative (validité de contenu, concurrente et interobservateur) ont été nécessaires. La fiabilié inter-observateur est satisfaisante lorsque la classification est utilisée à partir de l’interrogatoire ou de l’observation du patient en situation écologique. De meilleurs corrélations avec les échelles de références (mesurées par le coefficient de Spearman) sont retrouvées pour le NM-Score D1 (vs Vignos = 0,86, vs MFM D1 = 0,88) et D2 (vs Brooke = 0,7, vs MFM D2 = 0,64) que pour le NM-Score D3 (vs Brooke = 0,49, vs MFM D3 = 0,49). La classification NM-Score est une classification fiable et reproductible, pouvant être utilisée dans la pratique clinique courante pour le suivi des patients ainsi qu’en recherche clinique pour la description des populations et la constitution de groupe d’atteinte fonctionnelle identique.

mots clés : Activités de la vie quotidienne, Fonction motrice, Maladies neuromusculaires, Évaluation

Rasch analysis of clinical outcome measures in spinal muscular atrophy

SJ. Cano, A. Mayhew, AM. Glanzman, KJ. Krosschell, KJ. Swoboda, M. Main, BF. Steffensen, C. Bérard, F. Girardot, CA. Payan, E. Mercuri, E. Mazzone, B. Elsheikh, J. Florence, LS. Hynan, ST. Iannaccone , LL. Nelson, S. Pandya, M. Rose, C. Scott, R. Sadjadi, MA. Yore, C. Joyce, JT Kissel; International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials Rasch Task Force
Muscle Nerve. 2014. 49(3):422-30.
Analyse préliminaire par la méthode de Rasch de 9 échelles fonctionnelles, dont la MFM, dans l'Amyotrophie spinale infantile (ASI). Les résultats montrent que toutes les échelles ont eu une bonne fiabilité. Cependant plusieurs questions ayant un impact sur la validité des échelles ont été soulevées, comme dans quelles mesures les items définissent des construits cliniquement significatifs ou la façon dont chaque échelles mesurent des performances dans tous le spectre des ASI.
La sensibilité et l'utilisation potentielles de chaque échelle comme critères d'évaluation dans des essais cliniques dans l'ASI peuvent être améliorées en utilisant des définitions claires de ce qui est mesuré, en reconsidérant les items inadaptés ou avec désordres de seuil, et en ajoutant des items aux extrémités des échelles.

mots clés : essais cliniques, maladie du motoneurone, critères d'évaluation, analyse de type Rasch, Amyotrophie spinale infantile

Gait energy expenditure in children with Duchenne muscular dystrophy: case study

MA de Souza, ME Ferreira, C Rogean de Jesus Alves de Baptista, AC Mattiello Sverzut
Fisioter Pesq. 2014. 21(2):193-198.
La dépense énergétique de 3 enfants (6, 7 et 8 ans) atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ayant des scores MFM de 61,5% à 71,7% a été analysée utilisant la fréquence cardiaque ors de la marche.
Les résultats suggèrent que l'évaluation de la dépense énergétique en utilisant la fréquence cardiaque est facilement utlisable dans la pratique clinique et il peut être utilisée pour orienter des thérapeutiques.

Mots clés : Dystrophie Musculaire, Duchenne, Energie métabolique, Marche, Enfant

Physiotherapy Intervention in Nemaline Myopathy - Case Report

Furlaneto B, Valenciano P, Zechim F, Alves E
Revista Neurociências. 2014. 22(1):59-65
Cette étude de cas montre l'évolution clinique et le pronostic d'un patient avec une myotpathie à némaline (NM) par rapport à la littérature.
Des interventions par un kinésithérapeute ont été réalisés quotidiennement durant180 jours. L'évaluation motrice du patient a été réalisée par la MFM et par la "International Classification of Functioning, Disability and Health for children and youth" (ICF-CY). La pression inspiratoire maximale (PImax) a été évaluée en utilisant un mano-vacuomètre numérique.

Most clés : Thérapie physique, Myopathie à Némaline, Maladies neuromusculaires

Activity rating scales in adult muscle disease: how well do they actually measure?

Seedat F, James MK, Rose MR
Muscle Nerve. 2014. 50(1):24-33.
Revue systématique évaluant la qualité de 19 échelles d'évaluation fonctionnelle, dont la MFM, conçus spécifiquement pour les maladies musculaires.

Mots clés : Echelle d'évaluation fonctionnelle, Maladie du muscle, Propriétés psychométrique, Revue systématique

Activity rating scales in adult muscle disease: what do they actually measure?

Seedat F, James MK, Rose MR
Muscle Nerve. 2014. 50(1):14-23.
Revue de la littérature des échelles d'évaluation d'activité utilisés dans les maladies du muscle et évaluation de leur contenu en liant les items à la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et les régions musculaires qu'ils couvrent.

Mots clés : Classification internationale du fonctionnement du handicap et de la santé, Echelles d'évaluation fonctionnelles, Maladie du muscle, Revue systématique

The Use of Functional Scales for Clinical Evaluation of Duchenne Muscular Dystrophy

Barra TMF, Baraldi KF
Revista Neurociências. 2013. 21(3):420-426.
Revue de la litérature publiée de 2000 à 2011 en langue portugaise, anglaise et espagnole montrant l'applicabilité du score de Vignos, de l'"Egen Klassifikation" et de la MFM dans la dystrophie Musculaire de Duchenne.

Mots clés : Dystrophie musculaire de Duchenne, Physiothérapie, Evaluation du handicap, Troubles de la motricité.

Assisted bicycle training delays functional deterioration in boys with duchenne muscular dystrophy: the randomized controlled trial "no use is disuse".

Jansen M, van Alfen N, Geurts AC, de Groot IJ
Neurorehabil Neural Repair. 2013. 27(9):816-27.
Trente garçons (18 ambulants et 12 en fauteuil) atteint de dystrophie musculaire de Duchenne ont été physiquement entrainés à l'aide d'un vélo assisté mécaniquement. Après 24 semaines, le score total de la MFM est resté stable dans le groupe intrevention, alors qu'il a diminué significativement dans le groupe contrôle formé de 13 garçons atteint de dystrophie musculaire de Duchenne.

Lien Pubmed

Mots clés : Dystrophie Musculaire de Duchenne, entraînement physique, maladie neuromusculaire, thérapie physique, essai clinique randomisé

Registre Français de la maladie de Pompe. Caractérisation d’une cohorte de 126 patients adultes

P. Laforêt, K. Laloui, B. Granger, D. Hamroun, N. Taouagh, JY. Hogrel, D. Orlikowski, F. Bouhour, A. Lacour, E. Salort-Campana, I. Penisson-Besnier, S. Sacconi, F. Zagnoli, F. Chapon, B. Eymard, C. Desnuelle, J. Pouget et le French Pompe Registry Study Group
Revue neurologique. 2013. 169:595-602.
Le registre français de la maladie de Pompe a été crée en 2004, avec pour objectif initial d’étudier l’histoire naturelle des patients atteints de la forme adulte de la maladie de Pompe. Depuis la commercialisation de l’enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa (Myozyme1) en 2006, ce registre a aussi permis le recueil de données cliniques et biologiques pour l’ensemble des patients adultes actuellement traités en France.
Cette étude décrit les principales caractéristiques cliniques et moléculaires des 126 patients adultes qui ont été suivis. La MFM, qui a été utilisée pour évaluer le niveau de dégradation de la fonction musculaire des patients, semble être un outil utile, en particulier le domaine D1, dans la maladie de Pompe. Une bonne corrélation entre les scores MFM et 6MWT confirme l'importance de la MFM dans le suivi des patients atteints de maladie de Pompe.

mots clés : Maladie de Pompe, Registre de la maladie de Pompe, Déficit en alpha-glucosidase acide

Innovative methods to assess upper limb strength and function in non-ambulant Duchenne patients.

Servais L, Deconinck N, Moraux A, Benali M, Canal A, Van Parys F, Vereecke W, Wittevrongel S, Mayer M, Desguerre I, Maincent K, Themar-Noel C, Quijano-Roy S, Serari N, Voit T, Hogrel JY
Neuromuscul Disord. 2013. 23(2) : 139-48.
Mise au point de nouveaux outils dynamométriques pour évaluer respectivement le "grip" manuel, la pince pouce-index et la flexion-extension de poignet (respectivement dénommés Myo-Grip, Myo-Pinch, et Myo-Wrist) chez des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Des analyses comparatives ont été effectuées à la fois pour ces nouveaux outils et pour des tests déjà validés et utilisés en pratique courante, comme la MFM chez 30 sujets atteints de DMD en fauteuil roulant et chez 30 volontaires sains appariés pour l’âge. A l’exception de Myo-Wrist qui peut poser des problèmes d’interprétation en cas de rétractions importantes du poignet, les autres outils s’avèrent intéressants, reproductibles et bien corrélés avec les méthodes de mesure déjà utilisées.

mots clés : critères d'évaluation, Dystrophie Musculaire de Duchenne,membre supérieur, test fonctionnel, force

Motor Function Measure: validation of a short form (MFM-20) for young children with neuromuscular diseases

Capucine de Lattre, Christine Payan, Carole Vuillerot, Pascal Rippert, Denis de Castro, Carole Bérard, Isabelle Poirot and the MFM-20 Study Group
Arch Phys Med Rehabil. 2013. 94 : 2218-26.
Etude de validation d'une version de la MFM s'adressant à des enfants âgés de moins de 7 ans et porteurs d'une maladie neuromsuculaire. Les items de la MFM-32 ont été passés par 194 enfants sains âgés de 2 à 7 ans. Vignt items réalisés avec succès par ces enfants sains ont été retenus pour constituer la version courte de la MFM, la MFM-20. 88 enfants porteurs d'une maladie neuromusclaire ont été évalués par la MFM par un professionnel formé. L'analyse factorielle a confirmé les 3 domaines fonctionnels (D1, D2 et D3). Les fiabilités inter- et intra-évaluateurs des 3 sous-scores et du score total sont élevées (ICC > 0,90) et la validité discriminante est bonne. La MFM-20 peut être utilisée comme outil d'évaluation de la fonction motrice chez les jeunes enfants jeunes porteurs d'une maladie neuromusculaire.

mots clés : maladies neuromusculaires, fonction motrice, évaluation du handicap, rééducation, métrologie

Responsiveness of the Motor Function Measure in Patients With Spinal Muscular Atrophy.

Vuillerot  C, Payan C, Iwaz J, Ecochard R, Bérard C and the MFM Spinal Muscular Atrophy Study Group
Arch Phys Med Rehabil. 2013. 94(8) : 1555-61.
Etude de la sensibilité au changement de la MFM chez 112 patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI) âgée de 5,7 à 59 ans. Chez les patients ASI de type 2 et 3 une relation inverse modérée entre l'âge et le score total MFM est observée. Les patients avec un suivi de moins de 6 mois ont montré peu de changements. Les patients avec un suivi plus long ont montré une lente détérioration (-0,9 point / an pour les ASI type 2 et -0,6 point / an pour les ASI de type 3). Une réponse substantielle a été obtenue avec le score D2 de la MFM (motricité axiale et proximale) chez les patients ASI de type 2, et avec le score D1 de la MFM (station debout et transferts) chez les patients ASi de type 3.

mots clés: Essai clinique, limitation de la mobilité, faiblesse musculaire, amyotrophie spinale infantile, maladies neuromusculaires

Quantitative MRI and loss of free ambulation in Duchenne muscular dystrophy.

A Fischmann, P Hafner, M Gloor, M Schmid, A Klein, U Pohlman, T Waltz, R Gonzalez, T Haas, O Bieri, and D Fischer
J Neurol. 2013. 260(4):969-74
Etude de la corrélation entre les résultats d'IRM quantitatifs et les capacités fonctionelles évaluées par la MFM chez 20 patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne, marchants et non marchants.

mots clés : Dystrophie musculaire de Duchenne, maladies neuromusculaires, imagerie par résonance magnétique quantitaive, ambulation

Oral muscles are progressively affected in Duchenne muscular dystrophy: implications for dysphagia treatment

L. van den Engel-Hoek, CE. Erasmus, JC. Hendriks, AC. Geurts, WM. Klein, S. Pillen, LT. Sie, BJ. de Swart, IJ. de Groot
J Neurol. 2013. 260(5):1295-303.
La dysphagie est rapporté à dans des stades avancés de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans cet article, les auteurs visent à décrire la dysphagie dans des stades différents de la DMD et d'évaluer les mécanismes sous-jacents de la dysphagie dans la DMD, afin de développer des recommandations. Dans cette étude transversale, les participants ont été divisés en sous-groupes: stade ambulatoire précoce et tardif (n = 6), stade précoce non ambulatoire (n = 7), et stade tardif non ambulatoire (n = 11 ). La MFM a été utilisée pour décrire la population de patients à l'inclusion.
Les auteurs concluent que : en cas de problèmes de déglutition dans la DMD, il est suggéré de (1) ajuster les repas en diminuant la nourriture solide, et (2) boire de l'eau après les repas pour dégager la zone oropharyngée .

mots clés : Dystrophie Musculaire de Duchenne, Dysphagie, Muscles oraux, Echographie, Electromyographie de surface

Responsiveness of the Motor Function Measure in Neuromuscular Diseases

Carole Vuillerot, Christine Payan, Françoise Girardot, Jacques Fermanian, Jean Iwaz, Carole Bérard, René Ecochard, the MFM Study Group
Arch Phys Med Rehabil. 2012. 93(12): 2551-2556 
L'objectif est d'étudier la sensiblité au changement de la MFM pour détecter l'évolution des maladies neuromusculaires dans l'intention d'utiliser la MFM dans de futurs essais cliniques. 152 patients porteurs de différentes maladies neuromusculaires sont évalués avec 2 MFM à 12 mois d'interval. La MFM montre une bonne sensibilité au changement en particulier chez les patients atteints de DMD en lien avec l'avis des patients eux-même et des médecins qui ont perçu le changement.

mots clés : limitation chronique d'activité, évaluation, Dystrophie musculaire de Duchenne, maladies neuromusculaires, mesures des résultats, réadaptation

Gait abnormalities in type 1 myotonic muscular dystrophy: 3D motion analysis, energy cost and surface EMG

Tiffreau V, Detrembleur C, Van Den Bergh P, Renders A, Kinet V, Lejeune T
Comput Methods Biomech Biomed Engin. 2012. 15(S1):171-172..
L'objectif principal est de décrire les paramètres cinétiques, cinématiques, cinésiologiques, le travail mécanique interne et externe et le coût énergétique de la marche sur tapis roulant de sujets atteints de dystrophie musculaire myotonique (DM1).
Les résultats montrent une corrélation entre le score MFM et la puissance des fléchisseurs plantaires de cheville en appui et une corrélation inverse entre la puissance des fléchisseurs plantaires de cheville et la puissance des extenseurs de hanche en appui. Les troubles de la marche de la DM1 sont caractérisés par une diminution de la puissance de la flexion plantaire de cheville associée à une augmentation de puissance des extenseurs de hanche en appui. La perte d'amplitude de mobilité de cheville est liée à la cocontraction des fléchisseurs plantaires et dorsaux en phase oscillante.

Lien Pubmed

Mot clés : Dystrophie myotonique, analyse de la marche, cinématique, cinétique, EMG

The role of physical therapy in the preservation of motor skills in Becker's muscular dystrophy–a case study

TA Codrea, NH Pop
Palestrica of the Third Millennium - Civilization and Sport. 13(3):272-275
Application d'un protocole de thérapie physique à un patient de 19 ans atteint de Dystrophie Musculaire de Becker. Ses capacités motrice sont testés à l'aide la MFM. Les objectifs du protocole de thérapie physique à long terme ont été atteints.

Mot clés : Dystrophie musculaire, dystrophine, contrôle moteur, capacité motrice, MFM

Motor assessment in patients with Duchenne muscular dystrophy

Diniz GP, Lasmar LM, Giannetti JG.
Arq Neuropsiquiatr. 2012. 70(6): 416-21
Cette étude auprès de 20 patients DMD montre la sensibilité de la MFM avec 6 mois d'éccart entre 2 passations.

mots clés : Duchenne muscular dystrophy, motor function measure, medical research concil


Evaluation of muscle oxygenation by near-infrared spectroscopy in patients with Becker muscular dystrophy

E Allart, N Olivier, H Hovart, A Thevenon, and V Tiffreau
Neuromuscul Disord. 2012. 22(8): 720-7
L'objectif principal de l'étude était de décrire et de comparer les profils d'oxygénation du muscle au cours d'exercices à charge constante chez des patients atteints de Dystrophie Musculaire de Becker (DMB)et chez des individus sains. Un objectif secondaire de l'étude était d'identifier les liens potentiels entre les niveaux locaux d'oxygénation des muscles et la fonction motrice évalués par la MFM chez les patients DMB.

mots clés : Dystrophie musculaire de Becker; oxygénation du muscle; spectroscopie proche infra-rouge ; dystrophine; NO; maladie neuromuscualire

Nitric oxide donor and non steroidal anti inflammatory drugs as a therapy for muscular dystrophies: evidence from a safety study with pilot efficacy measures in adult dystrophic patients.

MG D'Angelo, S Gandossini, F Martinelli Boneschi, C Sciorati, S Bonato, E Brighina, GP Comi, AC Turconi, F Magri, G Stefanoni, S Brunelli, N Bresolin, D Cattaneo and E Clementi
Pharmacol Res. 2012. 65(4): 472-9
L'objectif de cette étude pilote monocentrique était d'évaluer la sécurité et la tolérabilité de la combinaison de l'isosorbide dinitrate, un donneur d'oxyde nitrique, et de l'ibuprofène, un médicament anti-inflammatoire non stéroïdien, chez des patients atteints de dystrophie (Duchenne, Becker et dystrophie des ceintures). L'effet des thérapeutiques a été également évalué grâce a des critères d'évaluation exploratoires, comme la MFM.

mots clés : dystrophies musculaires, traitement pharmacologique, donneur d'oxyde nitrique, médicament anti-inflammatoire, sécurité

Gait Assessment in Children With Duchenne Muscular Dystrophy During Long-Distance Walking

Raluca Ganea, Pierre-Yves Jeannet, Anisoara Paraschiv-Ionescu, Nathalie M. Goemans, Christine Piot, Marleen Van den Hauwe, Kamiar Aminian
J Child Neurol. 2012. 27: 1 30-38
La démarche de 25 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne est comparée à celle d’enfants sains. Les auteurs montrent que les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont une vitesse de foulée et un mouvement du tronc significativement altérés. De plus, lorsque le groupe de patients est divisé en patients d’atteinte légère et patients d’atteinte modérée selon leur score MFM, il est montré des valeurs significativement plus élevées de cadence et de vitesse de foulée ainsi qu’une amélioration du mouvement du tronc chez le groupe d’atteinte légère.

(Lien Pubmed) 

mots clés : type de démarche, faiblesse musculaire, évaluation fonctionnelle, classifieurs statistiques, dystrophie musculaire de Duchenne

Motor function measure scale, steroid therapy and patients with Duchenne muscular dystrophy.

EC Silva, DL Machado, MB Resende, RF Silva, E Zanoteli and UC Reed
Arq Neuropsiquiatr. 2012. 70(3): 191-5
Description de l'évoluation de la fonction motrice évaluée par la MFM chez 33 patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (27 ambulants et 6 non ambulants au début de l'étude) sous corticoides pendant 18 mois.

mots clés : Mesure de la Fonction Motrice, dystrophie musculaire, Duchenne, maladie neuromusculaire, corticoïdes

Quantitative MRI can detect subclinical disease progression in muscular dystrophy.

Arne Fischmann, Patricia Hafner,Susanne Fasler, Monika Gloor, Oliver Bieri, Ueli Studler and Dirk Fischer
J Neurol. 2012. 259(8): 1648-54
L'objectif de cette étude était de comparer différentes méthodes d'IRM quantitatives et semi-quantitatives pour valider les paramètres cliniques dans le suivi dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP).
Les résultats d'IRM ont été comparés aux résultats de la MFM obtenus pour les patients évalués.

mots clés : IRM; maladie neuromusculaire, dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), suivi des patients

The assisted 6-minute cycling test to assess endurance in children with a neuromuscular disorder.

M Jansen, M De Jong, HM Coes, F Eggermont, N Van Alfen and IJ De Groot
Muscle Nerve. 2012. 46(4): 520-3
Développement d'un test "assisted 6-minute cycling" permettant d'évaluer l'endurance de patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne .
La MFM est utilisée comme échelle de référence dans cette publication.

mots clés : assisted 6-minute cycling test, Dystrophy Musculaire de Duchenne, maladies neurosmuculaires, endurance physique, étude de validation

Muscular involvement assessed by MRI correlates to motor function measurement values in oculopharyngeal muscular dystrophy

Arne Fischmann, Monika Gloor, Susanne Fasler, Tanja Haas, Rachele Rodoni Wetzel, Oliver Bieri, Stephan Wetzel, Karl Heinimann, Klaus Scheffler, Dirk Fischer
J Neurol 2011. 258: 1333–1340
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une dystrophie musculaire progressive du squelette caractérisée par un ptosis, une dysphagie, et une faiblesse des extrémités des membres inférieurs et supérieurs. Les muscles de 8 patients avec une DMOP confirmée génétiquement ont été analysés par imagerie et les capacités physiques des patients ont été évaluées par la MFM. Une corrélation élevée est observée entre l’évaluation clinique et les scores d’imagerie (score de remplacement des gras noté sur une échelle visuelle de 4 points).

mots clés : IRM, mesure de fonction motrice, critère d'évaluation, muscle, dystrophie musculaire oculopharyngée, OPMD

Impaired Mandibular Function in Spinal Muscular Atrophy Type II: Need for Early Recognition

H. Willemijn van Bruggen, Lenie van den Engel-Hoek, W. Ludo van der Pol, Anton de Wijer, Imelda J. M. de Groot, and Michel H. Steenks
J Child Neurol. Nov 2011. 26: 1392 - 1396.
L’objectif de cette étude est d’évaluer la fonction mandibulaire de jeunes patients atteints de SMA. L’altération de la fonction mandibulaire des 12 patients étudiés était modérée à sévère pour 50 % des patients. La sévérité de l’altération était corrélée à la sévérité de la maladie évaluée par la MFM. 

(Lien Pubmed)

 
mots clés : amyotrophie spinale infantile, fonction mandibulaire, détection précoce

Idebenone for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (Protocol)

Geng J, Dong J, Jiang K, Shen L, Wu T, Ni H, Shi LL, Wang G, Wu H
The Cochrane Library 2011
Idebenone for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (Protocol)
Présentation d’un protocole visant à évaluer l’efficacité de l’ibedenone sur la force musculaire, la fonction musculaire, la fonction respiratoire, la fonction cardiaque et la qualité de vie de patients atteints de DMD. La MFM est citée en critère de jugement principal pour évaluer la fonction motrice des patients après 12 mois de traitement.

mots clés : dystrophie musculaire de Duchenne, idebenone, efficacité d'un traitement, protocole, essais cliniques

High-frequency, low-intensity vibrations increase bone mass and muscle strength in upper limbs, improving autonomy in disabled children

ML Reyes, M Hernandez, LJ Holmgren, E Sanhueza, and RG Escobar
J Bone Miner Res, 2011. 26(8): 1759-66.
L’objectif de cette étude était d’évaluer l’efficacité et la sécurité de vibrations haute fréquence et à faible intensité chez des patients handicapés. L’étude était une étude randomisée en 3 groupes (placebo, 60 Hz et 90 Hz), en double aveugle et a concerné 55 enfants. La MFM a été utilisée pour évaluer la fonction motrice des patients.

(Lien Pubmed) 

mots clés : thérapie de vibration, masse osseuse, force musculaire, qualité de vie, enfants

Motor Function Measure Scale (MFM): New Instrument for Follow-Up Brazilian Patients with Neuromuscular Disease

Iwabe C, Nucci A, Pfeilsticker BHM, Magna LA
Muscular Dystrophy ed.Croacia : Intech. 2012. 303-320.
Chapitre de livre présentant la validation et l'applicabilité de la version portugaise de la MFM.



Recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) in adult patients with severe respiratory failure due to Pompe disease

D. Orlikowski, N. Pellegrini, H. Prigent, P. Laforêt, R. Carlier, P. Carlier, B. Eymard, F. Lofaso, D. Annane
Neuromuscul Disord. 2011. 21(7):477-82.
Cette étude exploratoire, prospective, ouverte, a étudié l'effet de 12 mois de thérapie de remplacement d'unr enzyme recombinante chez 5 patients adultes atteints de la maladie de Pompe sévère.
Les fonction motrices et respiratoires, le testing musculaire et la spirométrie ont été évalués. En ce qui concerne la fonction motrice évaluée par la MFM, 3 patients en fauteuil roulant au début de l'étude ont montré une amélioration de leur motricité axiale et proximale et 2 patients ont montré une amélioration de leur position debout et des transferts.
L'alpha alglucosidase semble permettre une stabilisation, voire une légère amélioration, de la force musculaire et de la fonction respiratoire chez des patients atteints de la maladie de Pompe sévère.

mots clés: maladie de Pompe, alfa alglucosidase, traitement enzymatique substitutif, rhGAA

Upper limb function in adults with Duchenne muscular dystrophy

Bart Bartels, Robert F. Pangalila, Michael P. Bergen, Nicolle A. M. Cobben, Henk J. Stam, Marij E. Roebroeck
J Rehabil Med 2011. 43(9) : 770-5x
Cette étude illustre la grande variabilité existante dans la fonction du membre supérieur chez les patients adultes porteur d'une dystrophie musculaire de Duchenne et identifie la force musculaire et l'amplitude du mouvement en tant que facteurs fortement associés à la fonction du membre supérieur. Ces résultats suggèrent que la préservation de la force musculaire et l'amplitude du mouvement chez les patients Duchenne pourrait être pertinente pour un meilleur résultat de la fonction motrice distale du membre supérieur à l'âge adulte.


mots clés : dystrophie musculaire de Duchenne, adultes, fonctionnement des membres supérieurs, mesure de fonction motrice, force musculaire, amplitude de mouvement

Fonction musculaire et atteinte d'organes dans la dystrophie myotonique de type 1

L.Pruna, F. Machado, L. Louis, G. Vassé et P. Kaminsky
Revue Neurologie 2011. 167: 23-28
Le but de cette étude, réalisée auprès de 69 patients porteurs d'une dystrophie myotonique de type 1, était d'évaluer les corrélations entre le score MFM et certaines atteintes d'organe. Le score MFM apparait comme un bon indicateur de suivi de ces patients. La survenue d'une cataracte et d'atteintes cardiaque et pulmonaire sont corrélées à une diminution du score MFM.

mots clés : dystrophie myotonique, échelle clinique, fonction motrice insuffisance respiratoire, trouble de la conduction

Regional body composition and functional impairment in patients with Myotonic Dystrophy

Lelia PRUNA, Jérôme CHATELIN, Véronique PASCAL-VIGNERON, et Pierre KAMINSKY
Muscle nerve 2011. 44(4) : 503-8
Dans cette étude, l'indice de masse, l'indice de masse non grasse et la déficience fonctionnelle sont examinés chez 48 patients porteurs d'une dystrophie myotonique de type 1 et 48 sujets contôles.

 
mots clés : absorptiométrie biénergétique à rayons X, tissus maigres, fonction musculaire, dystrophie myotonique

Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management.

Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C, DMD Care Considerations Working Group
Lancet Neurol 2010. 9(1):77-93.
La MFM est citée dans cet article comme outil d’évaluation pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Cet article a servi de référence pour l’établissement des recommandations « Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy » du « National Guideline Clearinghouse » aux Etats-Unis (http://www.ngc.gov/content.aspx?id=15644).

mots clés : dystrophie musculaire de Duchenne, diagnostic, prise en charge des patients, recommandations

Physical training in boys with Duchenne Muscular Dystrophy: the protocol of the No Use is Disuse study.

M Jansen, IJ de Groot, N van Alfen, ACh Geurts
BMC Pediatr 2010. 10: 55. 
Le protocole de l’étude NUD (No Use is Disuse) a pour objectif d’examiner si un entraînement physique de faible intensité chez des patients DMD est bénéfique en terme de préservation de l’endurance du muscle et des capacités fonctionnelles. La MFM est utilisée comme critère de jugement principal de l’étude pour évaluer les capacités fonctionnelles des patients.

mots clés : dystrophie musculaire de Duchenne, activité physique, critère d'évaluation, protocole, essai clinique

Analyse de la validité de la MFM en pratique clinique de consultation adulte d'un centre de référence pour maladies neuromusculaires

C. Benaïm, S. Sacconi, M. Fournier-Mehouas, V. Tanant, C. Desnuelle
Revue Neurologie 2010. 166 : 49-53
Entre 2005 et 2007, auprès de 100 adultes (18 à 78 ans) porteurs d’une dystrophie myotonique de Steinert ou d’une dystrophie musculaire facio-scapulohumérale sélectionnés au hasard à la consultation du centre de référence de Nice, ont été recueillis : la MFM, le testing musculaire des membres, de la face et du rachis, les scores de Brooke et de Vignos. Les scores MFM ont été comparés aux autres scores par le coefficient de corrélation de Spearman et par analyse en composantes principales. Les résultats confirment la validité de la MFM dans ces pathologies. L’utilisation systématique des 3 domaines D1, D2 et D3 est recommandée, et, pour une analyse plus fine de la face et du tronc, de compléter l’évaluation clinique par un testing musculaire.

mots clés : maladies neuromusculaires, fonction motrice, echelle clinique

Neuromuscular diseases and usefull instruments in the motor evaluation of children and adolescents

Diniz GPC, Lasmar LMLB, Giannetti JG
Revista Médica de Minas Gerais. 2010. 20(4 Supl 3): S12-S19.
Revue bibliographique des maladies neuromusculaires les plus répandus chez les enfants et des échelles de mesure, dont la MFM, utilisés pour l'évaluation de ces patients.

Mots clés: Maladies neuromusculaires, Atrophie, Activité motrice, Echelles

La Mesure de Fonction Motrice, une échelle validée pour les MNM

C.Bérard, C.Vuillerot, F.Girardot, D.Hamroun, C.Payan
Les cahiers de Myologie n°2 avril 2010 pp26-34
La Mesure de Fonction Motrice (MFM) évalue la fonction motrice des enfants et des adultes porteurs d’une maladie neuromusculaire (MNM) quel que soit le niveau de sévérité de la maladie. L’étude de validation a distingué 3 domaines : D1 station debout et transferts, D2 motricité axiale et proximale, D3 motricité distale. Avec la passation de 32 items ou seulement de 20 items chez l’enfant de moins de 7 ans, un score total et un score par domaine objectivent la sévérité de l’atteinte chez les patients ayant ou non conservé la marche. Cet outil permet de suivre l’évolution des patients, de prévoir certains évènements comme la perte de la marche et d’évaluer le retentissement des thérapeutiques. Le grand nombre de MFM collecté grâce à la banque de données doit permettre d’affiner la description de l’histoire naturelle des maladies.

mots clés : mesure, échelle, évaluation, fonction motrice, maladie neuromusculaire

Monitoring changes and predicting loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy with the Motor Function Measure

C.Vuillerot, F.Girardot, C.Payan, J.Fermanian, J.Iwaz, C.De Lattre, C.Bérard
Dev med Child Neurol 2009. 52(1): 60-65
L’évolution des scores de la MFM a été étudiée pour 12 patients traités avec des corticostéroïdes et 54 sans traitements. Les résultats soutiennent l’utilisation de la MFM dans la prise en charge de patients atteints de Dystrophie musculaire de Duchenne pour préparer la perte de la marche et son utilisation dans les essais cliniques pour évaluer des patients recevant une thérapeutique.

mots clés : dystrophie musculaire de Duchenne, mesure de fonction motrice, corticostéroïdes, perte de la marche, prise en charge des patients

La Mesure de Fonction Motrice en maladies neuromusculaires

Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires
La minute neuromuscule 2009. 2(1)
Présentation de la MFM comme outil d'évaluation de la fonction motrice par le groupe canadien GRIMN (Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires).

mots clés : maladie neuromusculaire, échelle, validation

Escala Medida da Função Motora (MFM): novo instrumento de avaliação em doenças neuromusculares

Cristina IWABE
Tese de Doutorado apresentada à Pós-Graduação da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual, de Campinas para obtenção do título de Doutor em, Ciências Médicas, Área de Concentração Ciências Biomédicas. 2009
L'objectif de cette étude était de traduire la version française de la Mesure de Fonction Motrice (MFM) dans la langue portugaise. Ceci dans le but de décrire la fiabilité inter et intra examinateur de la version portugaise de MFM (P-MFM), de valider les P-MFM chez les patients brésiliens porteur d'une maladie neuromusculaire, d'analyser l'applicabilité de la P-MFM dans la disproportion des fibres de type congénital (CFTD), associée à l'image par résonance magnétique musculaire, et dans la dystrophie myotonique de type 1 (MD-1), en corrélation avec la force. Méthode : pour assurer la version portugaise de la MFM, deux traductions du manuel MFM ont été produites séparément par des neurologues maitrisant le français. Il en résulte en un texte consensuel, après évaluation par les auteurs.

mots clés : activité motrice, dystrophie, maladie neuromusculaire

Dysphagia in spinal muscular atrophy type II: More than a bulbar problem?

L. van den Engel-Hoek, C. E. Erasmus, H. W. van Bruggen, B.J.M. de Swart, L. T.L. Sie, M. H. Steenks, I. J.M. de Groot
Neurology 2009. 73: 1787-1791
La déglutition des aliments solides et liquides de 6 enfants avec une SMA de type II et de 6 enfants sains de 6 à 13 ans a été étudiée en utilisant l'électromyographie de surface (sEMG) du groupe de muscle sous mentonniers et une vidéo fluoroscopique de la déglutition (VFD). La MFM a été utilisée pour évaluer la position assise, la fonction des bras et le contrôle de tête et du cou chez les patients SMA.

mots clés : amyotrophie spinale infantile, troubles de l'alimentation, vidéo fluoroscopie de la déglutition

Modalités de l'utilisation de l'alpha-glucosidase recombinante humaine (Myosine TM) et du suivi des patients adultes

Annane D, Caillaud C, Laforêt P, Maire I, Nicolino M, Orlikovski D.
Recommandations du Comité d'Evaluation du traitement de la maladie de Pompe 2008
Il est recommandé de pratiquer une MFM initialement puis tous les 6 mois ou annuellement par le centre de référence du patient dans le protocole de suivi  de la prise de Myosime chez la forme adulte de la maladie de Pompe.

mots clés : maladie de Pompe, Myosyme, recommandations, protocole, essais cliniques

Maladies neuromusculaires (MNM) : mise au point

Commare MC.
Lett Med Phys Readap 2008. 24 ; 15-19
Mise au point des circonstances de la découverte d'une maladie neuromusculaire, du diagnostic de la maladie, des bilans à effectuer (dont la MFM pour tester la fonction musuclaire) et la prise en charge.

mots clés : maladies neuromusculaires, prise en charge multidisciplinaire, kinésithérapie, insertion socio-familiale

Motor Function Measure: portuguese version and relability analysis.

Iwabe C., Miranda-Pfeilsticker BH., Nucci A.
Rev Bras Fisioter 2008. 24 : 15-19
Les outils d'évaluation pour les patients porteurs de maladie neuromusculaire sont rares. L'échelle Mesure de Fonction Motrice (MFM) est disponible dans sa version originale française et dans deux traductions anglaise et espagnole. L'objectif de l'étude relatée dans cet article est de réaliser une traduction portugaise de la MFM et confirmer la fiabilité inter et intra observateur de la MFM auprès de patients brésiliens.

mots clés : troubles neuromusculaires, activité motrice, échelles, étude de fiabilité

La mesure de fonction motrice, outil d’évaluation clinique des maladies neuromusculaires. Etude de validation.

Bérard C, Payan C, Fermanian J, Girardot F et le groupe d’étude MFM
Revue Neurologique. 2006. 162 : 485-493
Une nouvelle échelle, la Mesure de Fonction Motrice a été construite pour évaluer la posture et les mouvements actifs de la tête, du tronc, des membres supérieurs et inférieurs dans la plupart des maladies neuromusculaires quel que soit leur degré de sévérité. Après l'étude d'une version préliminaire et d'une première version, la validation de la deuxième version définitive a concerné 303 patients, adultes et enfants (72 porteurs de dystrophie musculaire de Duchenne, 32 de dystrophie musculaire de Becker, 30 de myopathie des ceintures, 39 de dystrophie facio-scapulo-humérale, 29 de maladie de Steinert, 21 de myopathie congénitale, 10 de dystrophie musculaire congénitale, 35 d'amyotrophie spinale infantile et 35 de neuropathie héréditaire). L'étude a été réalisée dans 19 centres en France et en Suisse, entre mai 2002 et mars 2003. L'étude de sensibilité au changement a été réalisée entre octobre 2003 et juillet 2004.

mots clés : maladies neuromusculaires, métrologie, échelle, validation

A motor function measure scale for neuromuscular diseases. Construction and validation study.

Bérard C, Payan C, Hodgkinson I, Fermanian J and the MFM collaborative study group.
Neuromuscular Disorders. 2005. 15 : 463-470
Etude de validation d'une nouvelle échelle d'évaluation de la fonction motrice développée pour les maladies neuromusculaires, la MFM. L'étude de validation a été réalisée chez 303 patients âgés de 6 à 62 ans. L'échelle comporte 32 items dans 3 domaines de fonction motrice (station debout et transferts, motricité axiale et proximale, motricité distale). L'étude montre que l'échelle est objective et précise, ne requiert pas d'équipement spécial et est bien acceptée par les patients.

mots clés : maladies neuromusculaires, fonction motrice, métrologie, échelle, validation, essais cliniques


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