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Projets de recherche


Validation of Completion of Items 18, 19 and 22 of the Motor Function Measure (MFM) on a Digital Tablet (MFM-tablet)

Coordonnateur de l’étude ou sponsor: Carole Vuillerot, Hospices Civils de Lyon, Fr.
Objectif : Evaluer les différences de cotation de la passation de 3 items de la MFM (items 18, 19 et 22) sur tablette ou sur support papier.
Critère d'inclusion : Patients atteints d'une maladie neuromusculaire âgés de 5 à 60 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2018
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT03465358


Clinical Trial Readiness to Solve Barriers to Drug Development in FSHD

Coordonnateur de l’étude ou sponsor: University of Kansas Medical Center.
Objectif : Dévelloper des nouveaux critère de jugement dans la Dystrophie FSH.
Critère d'inclusion : Patients marchants âgés de plus de 18 ans à 75 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2018
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT03458832


Gene Transfer Clinical Study in X-Linked Myotubular Myopathy (ASPIRO)

Coordonnateur de l’étude ou sponsor: Audentes Therapeutics.
Objectif : Etude de phase 1/2 avec escalade de dose visant a évaluer la sécurité et l'efficacité préliminaire du AT132 chez des sujets atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X.
Critère d'inclusion : Patients âgés de moins de 5 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2018
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT03199469


AAV2/8-LSPhGAA in Late-Onset Pompe Disease

Coordonnateur de l’étude ou sponsor: Actus Therapeutics, Inc., Duke University, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS).
Objectif : Etude évaluant la sécurité et la bioactivité du AAV2/8-LSPhGAA chez des sujets atteints de maladie de Pompe.
Critère d'inclusion : Patients âgés de plus de 18 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2018
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT03533673


The Validation Process for Confirmation of the French Version of the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM) (Val PedsQL DMD)

Coordonnateur de l’étude ou sponsor: Dr Claude Cances, Université de Toulouse, Fr.
Objectif : Etude de validation de la version française du "Pediatric Quality of Life Inventory 3.0 Duchenne Muscular Dystrophy module".
Critère d'inclusion : Patients DMD âgés de 8 à 18 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2018
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT03513367


Tamoxifen in Duchenne Muscular Dystrophy (TAMDMD)

Coordonnateur de l’étude ou sponsor: Dirk Fischer, University Hospital, Basel, Suisse.
Objectif : Etude randomisé contre placebo évaluant l'effet de 20 mg de tamoxifen chez des patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne.
Critère d'inclusion : Patients âgés 6,5 à 12 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2018
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT03354039


Prospective Natural History Study of Patients With Myotubular Myopathy and Other CentroNuclear Myopathies (NatHis-CNM)

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Laurent Servais, Institut de Myologie, Fr.
Objectif : Extension de l'étude d'histoire naturelle de la maladie myopathie myotubulaire avec inclusion supplémentaire de 20 patients avec d'autres myopathies centronucléaires.
Critère d'inclusion : Patients masculins ou féminins symptomatiques atteints de myopathie myotubulaire centronucléaire.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2017
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT03351270


IO-SMA-Registry : European Registry of Patients With Infantile-onset Spinal Muscular Atrophy

Coordonnateur de l’étude : Institut de Myologie, France.
Objectif : Registre visant à collecter prospectivement des informations sur la longévité, le développement psychomoteur et la fonction respiratoire des patients atteints d'Atrophie Spinale Infantile (ASI).
Critère d'inclusion : ASI diagnostiquée avant 18 mois.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2017
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT03339830


Sodium Thiosulfate for Treatment of Calcinosis Associated With Juvenile and Adult Dermatomyositis

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS).
Objectif : Etude visant a tester si le sodium thiosulfate peut traiter des patients dermatomyosite atteints de calcinose.
Critère d'inclusion : Patients dermatomyosite atteints de calcinose âgés d'au moins 7 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2017
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT03267277


Etude Sunfish : A Study to Investigate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics and Efficacy of RO7034067 in Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy Participants

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Hoffmann-La Roche.
Objectif : Etude évaluant la sécurité, la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et l'efficacité de RO7034067 dans l'ASI.
Critère d'inclusion : ASI de type 2 ou 3, non ambulants ou ambulats, âgés de 2 à 25 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2016
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02908685


Analysis of a Virtual Reality Task in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Carlos BM Monteiro, University of Sao Paulo.
Objectif : Evaluation de la performance de dispositifs d'interaction dans un jeu virtuelle chez des patients DMD.
Critère d'inclusion : Patients DMD âgés de 9 à 34 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2016
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02891434


Etude iFocus : Facioscapulohumeral Dystrophy in Children

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : RJL Goselink, Prof Dr Baziel van Egnelen, University Medical Center Nijmegen.
Objectif : Etude des symptomes, de l'histoire naturelle et de l'impact clinique de la FSHD chez les enfants.
Critère d'inclusion : Patients FSHD1 ou FSHD2 âgés de 0 à 7 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2016
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02625662


A Study to Evaluate Long Term Safety, Tolerability, and Effectiveness of Olesoxime in Patients With Spinal Muscular Atrophy

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Hoffmann-La Roche.
Objectif : Etude évaluant la sécurité de l'olesoxime chez des patients ASI.
Critère d'inclusion : Patients ayant déjà participé à l'étude TRO19622CLEQ1115-1 ou TRO19622CLEQ1275-1.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2016
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02628743


L-Citrulline in Patients With Post-Polio Syndrome

Coordonnateur de l’étude ou sponsor: Dirk Fischer, University Hospital, Basel, Suisse.
Objectif : Montrer que la prise de L-citrulline améliore la fonction musculaire de patients avec un syndrome post-Polio.
Critère d'inclusion : Patients âgés de plus de 18 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2016
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02801071


Etude INCEPTUS : A Clinical Assessment Study in X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) Subjects

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Audentes Therapeutics.
Objectif : Etude de pré-phase 1 prospective et non interventionnelle évaluant l'histoire naturelle de sujets XLMTM.
Critère d'inclusion : Patients masculin, âgés de moins de 3 ans
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2016
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02704273


Etude OXYNEMU : Muscle Oxygenation in Effort in Neuromuscular Diseases

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Dr Vincent Tiffreau, CHRU Lille.
Objectif : L'étude vise à évaluer l'oxygénation des muscles pendant l'effort dans différentes maladies neuromusculaires par rapport à un groupe de témoins en bonne santé.
Critère d'inclusion : Sujets sains et patients ambulants atteints d'une maladie neuromusculaire, âgés de 18 à 70 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2015
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02789059


Etude SelNac : Pharmacological Treatment of a Rare Genetic Disease: N-acetylcysteine in Myopathy Associated Selenoprotein N-related Myopathy (SEPN1-RM)

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Brigitte Estournet, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Objectif : Détermination si le N-acétylcystéine (NAC) améliore le stress oxydatif dans la myopathie SEPN1.
Critère d'inclusion : Patients âgés de 18 à 60 ans .
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2015
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02505087


Amifampridine Phosphate for the Treatment of Pediatric Congenital Myasthenic Syndromes

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Sumit Verma, Children's Healthcare of Atlanta, US
Objectif : Etude randomisée en double aveugle visant a évaluer l'efficité et la sécurité du phosphate amifanpridine chez 10 patients atteints d'un syndrome myasthénique congénital.
Critère d'inclusion : Patients âgés de 2 à 17 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2016
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02562066


Etude Nathis-SMA : Prospective Study of the Natural History of Patients With Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Laurent Servais, Institut de Myologie, Fr.
Objectif : Etude d'histoire naturelle de la maladie prospective, longitudinale et interventionnelle dans l'ASI de type 2 et 3.
Critère d'inclusion : Patients âgés de 2 à 30 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2015
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02391831


HALO-DMD-03 : HT-100 Long-term Study in DMD Patients Who Completed HALO-DMD-02

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Diana M Escolar, Askashi Therapeutics, US
Objectif : L'étude HALO-DMD-03 est une étude en phase ouverte visant a étudié la sécurité, la tolérabilité et les doses a utilisé pour un futur essai clinique utilisant l'HT-100.
Critère d'inclusion : Patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne et ayant participés aux études HALO-DMD-01 and HALO-DMD-02.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2015
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02525302


Etude EMOTAS : Safety and Efficacy Study of Pyridostigmine on Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 3

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Stephanie Delstanche, Centre de référence des maladies neuromusculaire de Liège, Belgique.
Objectif : Évaluation de efficacité et de la sécurité d'une thérapie anti-cholinesterase sur la fonction motrice de patients ASI type 3.
Critère d'inclusion : Patients ambulants âgés de plus de 6 ans.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2014
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02227823


ExerASI : Pilot Study of an Innovative Physiotherapy in Patients With Infantile Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Brigitte Estournet, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Objectif : Evaluation d'une nouvelle approche physio-thérapeutique basée sur un en traînement physique en piscine et adaptée aux patients atteints d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) de type 2 et 3. Les capacités motrices des patients seront évalués à l'aide de la MFM et de la Hammersmith.
Critère d'inclusion : ASI de type II ou III, âgés de 5 à 10 ans, avec un score MFM d'au moins 35%.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2014
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02061189


Ability of Muscle Imaging and Motor Function Measure (MFM) to Detect Changes in Disease Progression in Ambulant Spinal Muscular Atrophy Patients Compared to Healthy Volunteers.

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Hoffmann-La Roche.
Objectif : Etude longitudinale, moncentrique, de 24 semaines, chez des volontaires sains et des patients atteints d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) marchants, visant à évaluer l'évolution de la maladie par IRM ou par la MFM.
Critère d'inclusion : ASI ambulants, d'âge et de sexe équivalent à des volontaires sains.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2014
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02044029


L-citrulline and Metformin in Duchenne's Muscular Dystrophy

Cordonnateur de l’étude ou sponsor: Ulrike Bonati, University Children's Hospital, Basel, Switzerland
Objectif : Le but de cette étude est de déterminer si l'apport de L-citrulline ou de metformine améliore la fonction musculaire et de ralentit la progression de la maladie chez des patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Le critère d'évaluation principal est le changement du sous-score MFM-D1.
Critère d'inclusion : Patients DMD âgés de 7 à 10 ans, marchant, et avec un score MDM-D1 d'au moins 40 %.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2013
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT01995032


L-citrulline and Metformin in Becker's Muscular Dystrophy

Cordonnateur de l’étude ou sponsor : Ulrike Bonati, University Children's Hospital, Basel, Switzerland.
Objectif : Le but de l'étude est de comparer les effets de la L-citrulline et de la metformine et de leur combinaison sur la force et la fonction musculaire et de la force chez des patients atteints de Dystrophie Musculaire de Becker (BMD). Le critère d'évaluation principal est le sous-score MFM-D1 après 6 et 12 semaines.
Critère d'inclusion : Patients BMD âgés d'au moins 18 ans et ambulant le jour de l''inclusion.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2013
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT02018731


Etude TROPHOS : Safety and Efficacy of Olesoxime (TRO19622) in 3-25 Years SMA Patients.

Coordonnateur de l’étude : Enrico Bertini, Babino Gesu Hospital, Italie.
Objectif : Etudier l’efficacité et la sécurité de l’olesoxime chez des patients atteints d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) de type 2 et 3. L’étude est une étude multicentrique, en double aveugle, randomisée, adaptative, en groupe parallèle, utilisant un placebo. L’efficacité de l’olesoxime est évaluée en utilisant la MFM comme critère de jugement principal.
Critère d'inclusion : ASI de type 2 et 3 âgé de 3 à 25 ans, non marchants.
Période d'inclusion : Inclusions de 2010 à 2012
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT01302600
Communiqué de presse : http://www.trophos.com/news/fr_pr20140310.htm


Efficacy of an Individual Rehabilitation Program in Polymyositis and Dermatomyositis

Coordonnateur de l’étude : André Thèvenon, CHU de Lille, France.
Objectif : Evaluation à moyen terme (12 mois) de l'efficacité d'un programme de réadaptation active sur le handicap et la qualité de vie des patients atteints de dermatomyosite et de polymyosite. L’étude est une étude prospective, randomisé et contrôlée. Un programme composé de 12 séances d’exercice individuel (3 par semaine durant 4 semaines) est comparé aux soins conventionnels. Les patients sont suivis 12 mois après l’inclusion. La MFM est utilisée pour évaluer l’efficacité du programme sur la fonction motrice des patients.
Critère d'inclusion : Patients atteints de dermatomyosite ou de polymyosite âgés de 18 à 65 ans.
Période d'inclusion : Inclusions de 2010 à 2011
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT01415219


Clinical Assessment of Spinal Muscular Atrophy Type II and III

Coordonnateur de l’étude : Laurent Servais, Institut de Myologie, France.
Objectif : Evaluation de patients atteints d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) à l'inclusion, à 6 mois et à 1 an à l'aide de la MFM-20, du MHMFS, du test de 6 minute de marche, du PedsQL, du Upper Limb Functional Items et du Egen Klassifikation 2 questionnaire - EK2.
Critère d'inclusion : ASI de type II ou III, âgés de 30 mois à 18 ans.
Période d'inclusion : Inclusions de 2011 à 2013
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT01611610


No Use is Disuse: what can we gain upon functionality with exercise in boys with Duchenne Muscular Dystrophy?

Coordonnateur de l’étude : Imelda J.M. de Groot, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Pays Bas.
Objectif : L’étude NUD (No Use is Disuse) a pour objectif d’examiner si un entraînement physique de faible intensité de patients Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est bénéfique en terme de préservation de l’endurance du muscle et de capacités fonctionnelles. La MFM est utilisée comme critère de jugement principal de l’étude pour évaluer les capacités fonctionnelles des patients.
Critère d'inclusion : DMD ambulants ou ayant perdu la marche récemment, avec diagnostic confirmé par génétique.
Période d'inclusion : Inclusions de 2009 à 2010
Référence de l'étude : Netherlands Trial Register : NTR1631
Publication des résultats : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23884013


Etude ULENAP: Upper Limb Evaluation in Non Ambulatory Patients With Neuromuscular Disorder

Coordonnateur de l’étude : Docteur Laurent Servais, Institut de myologie, Paris.
Objectif : Etude de la pertinence d’un test clinique, le Moviplate, visant à évaluer les capacités musculaires au niveau des membres supérieurs de patients atteints de pathologies neuromusculaires non marchants. Une centaine de patients âgés de 8 à 30 ans et 60 sujets contrôles sont évalués au cours de douze mois (à M0, M6 et M12) avec ce nouvel outil. Les résultats sont comparés à d'autres tests, tels que les tests de force musculaires concernant la préhension palmaire, la pince pouce-index la flexion et l’extension du poignet, la MFM et un auto-questionnaire sur les activités de la main.
Critère d'inclusion : Patients atteints d'une maladie neuromusculaire confirmée, non ambulants, âgés de 8 à 30 ans.
Période d'inclusion : Inclusions de 2009 à 2011
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT00993161
Publication des résultats : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23219352


DELPHI Extension : Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Idebenone in Duchenne Muscular Dystrophy

Coordonnateur de l’étude : Thomas Meier, University of Leuven, Belgique.
Objectif : L’objectif principal de l’extension de l’étude DELPHI est de surveiller la sécurité et la tolérabilité à long terme de l'idébénone chez les patients atteints de  Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Les objectifs secondaires sont d’évalués l'effet à long terme de l’ibédénone sur les fonctions respiratoires, les fonctions cardiaques et les fonctions motrices évaluées par la MFM.
Critère d'inclusion : DMD de plus de 25 kilos ayant participé à l'étude SNT-II-001.
Période d'inclusion : Inclusions de 2008 à 2011
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT00758225


Etude ASIRI : Etude de l’efficacité et de la tolérance du Riluzole pour le traitement des ASI de type 2 et 3

Cordonnateur de l’étude : Brigitte Estournet, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Objectif : Etude multicentrique randomisée, contre placebo, en double aveugle sur des groupes parallèles, visant à évaluer la tolérance et l'efficacité du Riluzole chez des patients atteints d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI). Le critère de jugement principal est le score total de la MFM et les critères  secondaires sont la capacité vitale forcée, la qualité de vie (OKado), la MIF et les sous-scores MFM D1, D2 et D3. La durée de l’étude pour chaque patient est de deux ans.
Critère d'inclusion : ASI et type 2 ou 3, âgés de 6 à 20 ans.
Période d'inclusion : Inclusions de 2008 à 2011
Référence de l'étude : ClinicalTrials : NCT00774423


Validation de la MFM dans les maladies neuromusculaires avant l’âge de 7 ans.

Coordonnateur de l’étude : Capucine de Lattre, service l’Escale, Hospices Civils de Lyon, France.
Objectif : L’étude initiale de la MFM n’avait pas pris en compte le développement psychomoteur du jeune enfant ; la durée de passation de l’échelle et la complexité de certains de ses items n’étaient pas adaptés à de jeunes patients. L'objectif de cette étude est de développée une version courte de la MFM-32 s’adressant spécifiquement aux enfants de moins de 7 ans.
Critère d'inclusion : Enfants de 2 à 7 ans atteints d'une maladie neuromusculaire.
Période d'inclusion : Inclusions en 2008 et 2009
Publication des résultats :  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23602884


Evaluation de la fonction motrice par la MFM de patients Duchenne sous corticoides

Coordonnateurs de l’étude : Elaine Cristina da Silva, Maria Bernadete Dutra Resende, Umbertina Conte Reed, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo- HCFM-USP.
Objectif : Evaluation avec la MFM de la fonction motrice de 30 enfants atteints de DMD âgés d'au moins six ans au long des 18 premiers mois de traitement par corticoïdes. Sept visites sont prévues avec un intervalle de deux mois entre les quatre premières et ultérieurement, de trois mois.
Critère d'inclusion : DMD âgés de 6 à 16 ans, ambulants ou non ambulants.
Période d'inclusion : Inclusions de 2007 à 2010
Publication des résultats :  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22392111


Etude de Phase 1b, dose unique et doses répétées, réalisée en ouvert, évaluant la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 125 et 250 mg chez des patients âgés de 6 à 25

Objectif : Evaluation la tolérance clinique ainsi que la pharmacocinétique du TRO19622 à 125 et 250 mg en dose unique et doses répétées chez des patients souffrant d’Amyotrophie Spinale Infantile (ASI). L’étude est monocentrique, réalisée en ouvert, dose unique et doses répétées de TRO19622 125 et 250 mg, chez 20 patients (2 groupes de 10) souffrant d’ASI.
Critère d'inclusion : ASI de type Ib, II ou III, âgés de 6 à 25 ans et ayant un score MFM au moins égal à 12.
Période d'inclusion : Inclusions en 2007
Référence de l'étude : Orphanet Database : Clinical trial 2007-253


Histoire naturelle des Calpaïnopathies

Coordonnateur de l’étude ou sponsor : Andoni Urtizbérea, Centre hospitalier hélio-marin, Hendaye, France.
Objectif : Étude de 83 patients suivis dans le cadre d'une étude d'histoire naturelle multicentrique (Paris, La Réunion, San Sebastian) sur 2 ans. Les patients  sont évalués par la MFM, ainsi que  le MMT (manual muscular testing) et des mesures de force quantifiées : Biodex et QMT (testing musculaire quantifié).
Critère d'inclusion : Patients atteints de calpaïnopathie.
Période d'inclusion : Début des inclusions : 2004
Référence de l'étude : Orphanet Database : Clinical trial 2006-204



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