La base de données MFM

Définition

Depuis 2007, la base de données MFM recueille les résultats des MFM de tous les patients enfant ou adulte présentant une maladie neuromusculaire identifiée ou suspectée. La base de données MFM a été créée en collaboration avec D. Hamroun et C. Béroud à Montpellier (INSERM U827, directeur M. Claustres), qui coordonnent la mise en place de la base Universelle Mutation Database (UMD).
La base de données MFM est accessible aux différents centres d’évaluation. Elle permet notamment d’obtenir des courbes individuelles d’évolution MFM, pour suivre chaque patient et adapter les thérapeutiques. Tout praticien identifié, rééducateur ou médecin, peut recueillir et consulter ses données dans la base de données.
La base de données a fait l’objet d’une déclaration à la CNIL. Une charte a été élaborée. La base est administrée par un curateur, chargé de contrôler la fiabilité des données enregistrées : Christine Payan, médecin, Assistance Publique Hôpitaux de Paris.

Objectifs

Suivre l’évolution de chaque patient

Décrire l’histoire naturelle des maladies neuromusculaires et l’influence des thérapeutiques, en recueillant le maximum de résultats

Calculer des pentes d’évolution des scores MFM par groupe diagnostique

Faire des estimations du nombre de patients et de la durée d’observation nécessaires pour mettre en évidence des différences dans des essais thérapeutiques ou interventionnels

Augmenter le nombre de données des patients inclus dans l’étude de validation initiale. Par exemple, dans le groupe des patients DMD, il sera possible de confirmer la capacité de la MFM à prédire l’âge de perte de la marche

Valider la MFM dans de nouvelles pathologies et pour des tranches d’âge autres que 6-60 ans

Permettre des analyses de corrélation phénotype-génotype

Recueil et accès aux données

Les centres d’évaluation intéressés peuvent effectuer une demande d’accès à la base de données MFM. Le Médecin Référent doit remplir et signer la Charte et accord d’accès, puis l’adresser à Pascal Rippert (pascal.rippert@chu-lyon.fr). Il lui sera adressé en retour une identification comprenant « Nom d’utilisateur » et « Mot de passe ».
Télécharger : Charte et Accord pour base de Données MFM

Les données à saisir concernant les patients font l’objet d’une note d’information et consentement. Le patient ou son représentant légal doit impérativement signer le document qui sera conservé par chaque étalissement ; le curateur pouvant en demander copie.
Télécharger : Note d’information et consentement

Lors de chaque passation de la MFM, il est préférable d’effectuer une saisie informatique directe des données recueillies auprès du patient. Si vous ne pouvez saisir directement, un formulaire papier de recueil des données est téléchargeable. Vous pourrez alors saisir ultérieurement dans la base MFM, les données récoltées.
Télécharger : Recueil des données MFM

Etat des lieux

A ce jour, plus de 9100 MFM passées chez 3680 patients ont été enregistrées. Le taux de saisie de MFM dans la Base depuis 2007 est d’environ 500 nouvelles MFM par an.
Dans environ 54,8 % des cas le patient était mineur lors de la passation de la MFM. Le nombre de MFM par patient varie de 1 à 21 avec une moyenne de 3,3 MFM par patient.
Les maladies les plus représentées dans la Base de données sont respectivement la dystrophie myotonique de Steinert (720 patients), la dystrophie musculaire de Duchenne (426 patients), les maladies de Charcot-Marie-Tooth (366 patients), la dystrophie musculaire de type FSH (310 patients) et les amyotrophies spinales infantiles (269 patients).